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第五章第三节人类遗传病 医学课件VIP免费

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第3节人类遗传病第一页,共三十八页。第二页,共三十八页。近年来,随着医疗卫生事业的开展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!第三页,共三十八页。资料1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料:所以,生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福!从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第5章第3节人类遗传病第四页,共三十八页。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型?4.如何对遗传病进行监测和预防?5.如何有效的治疗遗传病?3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第五页,共三十八页。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型?4.如何对遗传病进行监测和预防?5.如何有效的治疗遗传病?3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第六页,共三十八页。问题1:什么是遗传病?感冒发热是不是遗传病?为什么?感冒发热:是由病原体引起的传染病遗传病:指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病第七页,共三十八页。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型?4.如何对遗传病进行监测和预防?5.如何有效的治疗遗传病?3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第八页,共三十八页。问题2:人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点,典型病例是什么?1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病第九页,共三十八页。常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症第十页,共三十八页。常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病,儿子患病母亲一定患病、连续遗传母亲患病儿子一定患病,女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性,父亲患病,儿子一定患第十一页,共三十八页。常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并指等通常为代代相传、发病概率男=女白化病、先天性聋哑等通常为隔代遗传、发病概率男=女色盲、血友病等通常为隔代遗传和交叉遗传、男>女抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、发病概率男<女外耳道多毛症后代只有男患者,且代代发病单基因遗传病的类型第十二页,共三十八页。人类四种遗传病的解题规律:第一步:先确定显隐性:〔1〕无中生有为隐性〔2〕有中生无为显性第二步:再确定致病基因的位置:〔1〕常染色体隐性遗传:无中生有为隐性,生女患病为常隐。〔2〕常染色体显性遗传:有中生无为显性,生女正常为常显。〔3〕伴X隐性遗传:母病子必病,女病父必病。〔4〕伴X显性遗传:父病女必病,子病母必病。第十三页,共三十八页。人类单基因遗传病类型的判断:无中生有为隐性,隐性遗传看女病。女病父正非伴性,母子都病为伴性。有中生无为显性,显性遗传看男病。男病母正非伴性,父女都病为伴性。第十四页,共三十八页。判断以下遗传病的类型:显性遗传病隐性遗传病112102334455667789常染色体常染色体第十五页,共三十八页。如何判断单基因遗传病的类型?以以下图是某遗传病的系谱图〔受基因A、a控制〕,据图答复:该病是由_______染色体_______性基因控制的常隐第十六页,共三十八页。2.多基因遗传病〔100多种〕病症:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对基因控制的人类遗传病早衰特征:①家庭聚集现象;②易受环境影响;③群体中发病率高第十七页,共三十八页。3.染色体异常遗传病〔100多种〕病症:21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟第十八页,共三十八页。减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ...

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