第3节人类遗传病第一页，共三十七页。考考你1：感冒、SARS、艾滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、高度近视4：先天性白内障都是遗传病吗？第二页，共三十七页。一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率第三页，共三十七页。1、定义：受一对等位基因控制的遗传病。2、类型①常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等②常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率低单基因遗传病第四页，共三十七页。并指、多指〔常显〕第五页，共三十七页。软骨发育不全〔常显〕病症：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：常染色体上显性基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。第六页，共三十七页。白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。白化病(常隐)第七页，共三十七页。苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿症〔常隐〕苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常第八页，共三十七页。苯丙酮尿症〔常隐〕西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火，能吃的食物仅有西红〞柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。第九页，共三十七页。④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。〔女患父子患〕特点:“男性代代传〞常出现代代遗传现象。〔男患母女患〕第十页，共三十七页。Ｘ染色体上的显性基因控制的遗传病，患者小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。病症是Ｘ型〔或Ｏ型〕腿，骨骼发育畸形〔如鸡胸〕，生长缓慢等。抗维生素D佝偻病〔X显〕第十一页，共三十七页。进行性肌营养不良〔X隐〕进行性肌营养不良〔假肥大型〕的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。第十二页，共三十七页。外耳道多毛症(伴Y〕第十三页，共三十七页。口诀记忆常见遗传病：常隐白聋苯〔白化病、聋哑病、苯丙酮尿症〕色友肌性隐〔色盲、血友病、进行性肌营养不良〕常显多并软〔多指、并指、软骨发育不全〕抗VD伴性显〔抗维生素D佝偻病〕第十四页，共三十七页。1、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。2、病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压青少年型糖尿病等3、遗传特点：①家族聚集②易受环境影响③发病率较高多基因遗传病在多基因病中，致病的假设干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大第十五页，共三十七页。唇裂无脑儿第十六页，共三十七页。1、定义：染色体异常引起的遗传病。2、类型①常染色体病②性染色体病如：猫叫综合征、21三体综合征等如：性腺发育不良〔44+X〕、先天性睾丸发育不全〔44+XXY〕、XYY综合征〔44+XYY〕〔45+XX或45+XY〕染色体异常遗传病：第十七页，共三十七页。21三体综合征〔先天性愚型〕多了一条21号染色体患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。第十八页，共三十七页。猫叫综合征原因：第5号染色体局部缺失。病症：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病第十九页，共三十七页。性腺发育不良(44+X)患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，没有生育能力乳房不发育。第二十页，共三十七页。先天性睾丸发育不全症(44+XXY)患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般...
