医学遗传学题库医学遗传学试题库第⼀章绪论⼀、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A.先天性B.传递性C.传染性?D.遗传物质改变性E.家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A.传染性?B.遗传物质改变性C.传递性D.亲缘性E.家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性?B.亲缘性C.遗传物质改变性D.先天性E.传染性4.在研究蛋⽩质的基础上，提出分⼦病概念的是()A.LyonB.MendelC.Pauling?D.GarrodE.Ingram5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：A.⾎友病B.⽩化病C.镰形细胞贫⾎?D.PKUE.唇腭裂6.Down综合征是：A.单基因病B.多基因病?C.染⾊体病D.体细胞遗传病E.mtDNA病7.⾼⾎压是：A.单基因病?B.多基因病C.染⾊体病D.体细胞遗传病E.mtDNA病8.肿瘤是：A.单基因病B.多基因病C.染⾊体病?D.体细胞遗传病E.mtDNA病9.朊蛋⽩病（PrP）是：A.单基因病B.多基因病C.染⾊体病D.体细胞遗传病?E.传染性遗传病10⼴义受精卵可以是受精卵卵裂：A.全部细胞B.定向分化的⽣殖细胞?C.第三次卵裂内的细胞D.第四次卵裂后的细胞E.第⼋次卵裂内的细胞⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A.先天性?B.同卵双⽣发病⼀致率⾼单卵双⽣发病⼀致率性?C.传染性D.⾮亲缘性?E.家族性2.属于多基因遗传病：A.⾼⾎压?B.糖尿病?C.精神分裂症D.⽩⾎病E.Leber视神经病3.HGP计划完成的基因图包括：A.遗传图?B.基因测序图?C.物理图?D.功能图E.结构图4.属于染⾊体病的是：A.Turner综合征?B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成⾻发育不全E.癫痫5.减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期?B.偶线期?C.粗线期?D.后期E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）1.geneticdisease2.medicaldisease3.性状4.医学遗传学四．问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对⼈类有哪些常见危害？3.出⽣单卵双⽣时有可能出现哪些临床现象？第⼆章⼈类基因和基因组⼀、单选题（共6道试题，共6分）1.Western印迹杂交技术本⾝的特点只能检测()A.基因表达B.基因扩增C.RNA分⼦的⼤⼩和表达量D.DNA多态E.基因突变2.某DNA双链，其中⼀股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另⼀股应为()A.5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB.5ˊ-GACGTTACGCTT-3C.5ˊ-AACGUUACGUCC-3?D.5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染⾊质是间期细胞核中：A.螺旋化程度⾼，具有⾼转录活性?B.螺旋化程度低，具有转录活性C.螺旋化程度低，⽆转录活性D.螺旋化程度⾼，⽆转录活性E.螺旋化程度低，很少转录活性4.⼀个正常⼥⼈染⾊体核型中具有随体的染⾊体是()A.中央着丝粒染⾊体B.亚央着丝粒染⾊体?C.近端着丝粒染⾊体D.端粒着丝粒染⾊体E.C组染⾊体5．结构基因序列中增强⼦的作⽤特点是：A.具有明显的⽅向性从5ˊ到3ˊB.具有明显的⽅向性从3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作⽤D.只在转录基因的下游发挥作⽤?E.具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分⼦的5ˊ到3ˊ⽅向的碱基三联体表⽰：A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNA?E.mRNA⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A.DNAB.RNAC.染⾊体?D.细胞核?E.线粒体2.真核⽣物基因表达调控可以通过哪些阶段⽔平实现：A.转录前?B.转录⽔平?C.转录后?D.翻译?E.翻译后3.⼈类基因组中功能序列包括：A.单⼀基因B.假基因?C.基因家族?D.串联重复基因E.基因结构4.结构基因组学遗传图研究中所⽤的遗传标记是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5.⼈类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含⼦B.短分散单元?C.单拷贝序列?D.微卫星DNAE.可动DNA因⼦三．名词解释（共4道试题，共10分）1.geneticfamily2.单拷贝序列3.假基因4.串联重复基因四．问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。2.简述⽣物体内基因所必须具备的基本特性。第三章基因突变⼀、单选题（共3道试题，共3分）1.在突变点后所有密码⼦发⽣移位的突变为()A.⽚段突变B.转换C.颠换D.动态突变?E.移碼突变2.由脱氧三核苷酸串联重复扩增⽽引起的疾病的突变为()A.置换B.转换C.颠换?D.动态突变E.错义突变3.能将紫外线诱导的突变进⾏稀释的DNA修复⽅式为()A.光修复B.快修复?C.重组修复D.错配修复E.切除修复⼆．多单选题（共2道...
