胃肠间质瘤(GIST)2009-01-01杨梅流行病学特点胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltumor，GIST）是一种少见的源于胃肠道间质细胞的肿瘤，发病率约2/10万，主要发病人群在40～70岁，中位年龄58岁，男性稍多于女性。本病临床表现及影像学所见缺乏特异性，确诊需要靠病理组织学及免疫组化检测。组织学特点theGISTcellsarecloselyrelatedtotheinterstitialcellsofCajal(ICC)组织学上可表现为梭形细胞型、上皮细胞型，或两者的混合型。分子学上绝大多数该肿瘤表现为c-kit基因的变异及少部分（约5%）患者PDGFRA基因的变异免疫组化绝大多数可检测到CD117抗体阳性，表明组织或细胞表达c-kit原癌基因蛋白，即属赖氨酸激酶家族的c-kit原癌基因发生功能获得性突变导致。有50-year-oldwomanwithsmall-bowelgastrointestinalstromaltumor(GIST).PhotomicrographofhistopathologicslideshowstypicalGISTcomposedoffasciclesofnondescriptspindlecells.AppearanceonHandEstainissimilartothatofsmoothmuscletumor.免疫组化检查ThetumourscanbepositiveforKIT(95%),CD34(60–70%),ACAT2(smoothmuscleactin;30–40%),S100(5%),DES(desmin;1–2%),andkeratin(1-2%).KITisthemostspecificandsensitivemarker.。另外，CD34（+），S-100（-），GFAP（-）有助于协助鉴别诊断，S-100（-）可除外神经源性肿瘤，GFAP（-）可除外胶质瘤。临床特点最常见的间质性肿瘤，仅占胃肠道肿瘤的1-3%。好发于胃（60-70%）、小肠（1/3）、结肠/直肠（5%）、食管（2%）。还有发生于网膜、肠系膜及后腹膜。大多数间质瘤（约60-70%）为良性，且多发生于胃部。这些病灶多偶然发现，均可以手术切除。14％的在眼底及贲门，75％在胃体，11％的胃窦。目前趋向认为小肠间质瘤有潜在恶性倾向，推测其恶性程度的主要指标是肿瘤的大小及细胞核分裂相数目（每50HPF下的数目）Fletcher等［2］认为：肿瘤直径＜2cm和细胞核分裂相数目＜5/50HPF为极低度恶性；直径2～5cm和＜5/50HPF为低度恶性；直径5～10cm和＜5/50HPF或直径＜5cm和6～10/50HPF为中度恶性；直径＞5cm和＞5/50HPF或直径＞10cm和＞10/50HPF为高度恶性，但也有直径小的肿瘤发生转移的报道。。Chiappa等［3］报道胃肠间质瘤术后复发或转移的时间是4～36个月。个别报道时间长达十几年。临床症状临床症状主要取决于肿瘤的位置及大小，且无特异性的表现，仅表现为饱胀感、消化不良、腹痛及可触及包块等症状，偶尔症状由肿瘤内出血引起。肿瘤出血是由于溃疡所致。肿瘤常表现为起源于粘膜下向腔外生长的特性，很少引起肠梗阻。十二指肠的间质瘤引起梗阻性黄疸时易与胰腺癌相混淆。肿瘤位于Vater壶腹部。钡餐检查表现为粘膜下边缘清晰的充盈缺损。（Forty-two-year-oldfemalewithGISTatthegastroesophagealjunction.）CT影像学征象边界清晰不均质的肿块边缘强化明显，厚度不均，中心密度减低。原因是由于出血、坏死、囊变。Seventy-year-oldmalewithGISTofthestomachwithlivermetastases.Alargeintraluminalmassisseeninthestomach,withheterogenouslivermetastases.很多肿瘤发现时已经体积很大，约5-30cm，增强CT表现为不均质强化、腔外生长的肿块(Fig.2)。较小的原发于胃的间质瘤表现为明显的强化(Fig.3)，在小肠的原发间质瘤很少有此征象。小肠的间质瘤发现时已经很大且倾向于恶性，绝大多数病灶发生于十二指肠。有的较大的肿瘤平扫时可发现出血Fig.2.—48-year-oldwomanwithsmall-bowelgastrointestinalstromaltumor.Axialcontrast-enhancedCTscanofpelvisshowsexophyticheterogeneouslyenhancingmass(arrow).Fig.3.—30-year-oldmanwithgastricgastrointestinalstromaltumor.AxialcontrastenhancedCTscanofupperabdomenshowsintensehomogenousenhancementoftumorarisingfromgastricwall(arrow).偶尔也会在CT上发现腔内的肿瘤(Fig.4).。口服造影剂时可发现粘膜下溃疡(Fig.5)。还有部分腔外的间质瘤被误诊为胰腺的肿瘤或假性囊肿(Fig.6)。肿瘤与肠管壁常仅通过一个很薄的蒂相连，要认真辨认肿瘤的起源。如果存在...
