胎儿面部畸形的超声诊断韩蓁西安交通大学医学院第一附属医院妇产科一、胎儿面部超声筛查的基本切面http://www
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经胎儿眼眶横切面观察内容:•眼眶距(简单目测法):眼内距为眼外距的1/3,眼内距≈眼球距•眼眶内结构:晶体、玻璃体、球后组织眼眶的大小又称眼距是指眼眶的左、右径;眼内距是指双侧眼眶内侧壁的距离;眼外距是指双侧眼眶外侧壁的距离在发现特征性面部异常,如眼距过近、独眼畸形等要注意颅内结构异常
前脑未分裂为左右两叶,常与染色体畸形有关
预后:无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性,出生后不久夭折、叶状全前脑可存活,但常伴脑发育迟缓、智力低下
全前脑孕35周眼球横纹肌肉瘤小眼畸形•很罕见,主要与染色体异常、基因综合征及颅内畸形有关
•活产儿发生率约1/5000•可单眼受累,也可累及双眼•超声发现小眼畸形时,应仔细寻找有无晶状体结构及有无合并其他畸形
•合并其他畸形时,建议进行染色体核型分析
•基因综合征:Oculo-Dento-Digital综合征•LenzMocrophthalmia综合征•注意区别无眼畸形(没有晶状体结构:小眼框内无晶状体,眼神经及视交叉均缺如),即使早孕期正常,也可能由于玻璃体动脉提前闭锁引起继发性的眼萎缩,晚孕期也要进行详细的超声检查
先天性白内障•发生率1/5000~1/10000,占活产儿眼畸形的30%•病因:•感染(36%)——风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫•酶代谢紊乱(23%)——G6PD缺乏、半乳糖激酶缺乏、高胱氨酸尿症、半乳糖血症•遗传综合征(9%)——Lowes综合征、HallermanStreiff综合征、Smith-Lemi-Opitz综合征•不明(32%)先天性白内障的超声特征•晶状体完全呈强回声;•晶状体表现为双环征,外侧强回声环为晶状体边界回声,内侧强回声环为白内障边界回声;•晶状体中央出现强