实用医学杂志圆园园愿年第圆源卷第源期图员例员患者双肾悦栽图圆例圆患者双肾悦栽结节性硬化症渊贼怎遭藻则燥怎泽泽糟造藻则燥泽蚤泽糟燥皂责造藻曾袁栽杂悦冤又称月燥怎则灶藻则蚤造造藻病袁是一种可累及大脑尧肾尧皮肤尧心尧眼尧肺尧肝尧脾尧肠道尧骨骼等多器官的综合征遥本病为常染色体显性遗传病袁发病率约员辕员园园园园耀员辕远园园园袁无性别及种族差异咱员暂遥笔者于圆园园远年至圆园园苑年苑月收治圆例袁现报告如下遥员病例资料例员袁患者男袁源源岁袁因右腰部疼痛员凿收治入院遥患者有癫痫发作史袁智力正常遥体检院面颊部可见对称分布的多发暗红色丘疹袁呈蝶状分布袁右上腹可扪及一巨大包块袁质中袁有压痛遥彩超检查示双肾占位性病变袁右肾瘤体内见一囊性肿块袁大小约远园皂皂伊缘怨皂皂袁瘤内血流呈漩涡状遥右肾门水平以下下腔静脉至右侧髂总静脉明显受压袁肿瘤包绕右肾动静脉袁肿瘤内假性动脉瘤形成遥运哉月垣陨灾孕院左侧肾盂肾盏显影良好袁右肾区致密袁右肾盂肾盏与脊柱间距离增大袁右肾盂弧形压迹改变袁右肾脊角改变遥双肾悦栽渊图员冤示院双肾多发囊肿伴有占位袁瘤体包绕右侧肾脏及动静脉袁并与十二指肠及腔静脉有粘连袁周围界限不清袁右肾出血伴肾周积液伴感染遥头颅悦栽院两侧脑室管膜下及小脑多发钙化阴影袁考虑为栽杂悦可能性大遥行右肾肿瘤根治性切除术袁术中见袁近肾蒂处见组织水肿粘连严重袁肾动脉被鞘状组织包绕遥台下切开标体袁见整个肾脏被瘤体替代袁肾组织被挤压于瘤体之中袁肿瘤上极一直径约源援园糟皂假性动脉瘤遥术后病理示血管平滑肌脂肪瘤袁大小约员怨糟皂伊员园糟皂伊员园糟皂袁免疫组化标记结果院粤耘员辕粤耘猿渊原冤尧耘酝粤渊原冤尧匀酝月源缘渊垣冤尧杂员园园蛋白渊原冤院脂肪组织渊垣冤尧杂酝粤渊垣垣冤尧阅藻泽渊原冤尧悦阅猿源内皮细胞渊垣冤遥例圆袁患者男袁员愿岁袁因左腰部疼痛缘凿收住入院遥患者有癫痫病发作史袁小学文化水平遥体检院左上腹可及有巨大包块袁有压痛遥月超检示双肾占位遥双肾悦栽检示渊图圆冤院多个大小不一软组织肿块袁密度尚均袁病灶突出肾轮廓之外袁以右肾明显袁增强后病灶呈中度不均匀强化袁可见少许强化区遥右肾最大病灶员园援苑猿糟皂伊愿援猿缘糟皂袁病灶向上推挤肝脏袁双肾见多个类圆形低密度影袁考虑双肾多发性占位遥双肾多发小囊肿遥肾肿块穿刺病理检示血管平滑肌脂肪瘤遥后行双侧肾错构瘤剜除术遥圆讨论员愿愿园年月燥怎则灶藻则蚤造造藻首先发现患者大脑回存在白色质硬的结节样病灶袁命名为栽杂悦遥员怨园愿年灾燥早贼描述该病典型的三联征院癫痫尧智力低下尧面部皮脂腺瘤渊现证实为血管纤维瘤冤遥本病为常染色体显性遗传病袁但约远园豫的病例是由于新的基因突变引起而没有明显的家族史咱圆暂遥目前发现存在两种栽杂悦基因院栽杂悦员及栽杂悦圆袁分别位于怨号及员远号染色体袁并认为这两种基因与肿瘤抑制尧细胞有丝分裂和神经分化有关咱猿暂遥玉型和域型引起的表现型相似袁玉型引起者相对症状为轻袁阳性家族史的比例较大袁而域型中散发病例较多咱源暂遥栽杂悦基因发生突变或缺失时会引起细胞黏附尧生长和迁移袁导致大脑及肾脏结节性硬化损坏遥哺乳动物细胞中栽杂悦员耀栽杂悦圆复合物是皂栽韵砸渊皂葬皂皂葬造蚤葬灶贼葬则早藻贼燥枣则葬责葬皂赠糟蚤灶冤的抑制因子袁因此在栽杂悦员尧栽杂悦圆异常的细胞中袁皂栽韵砸和它下游的效应分子被激活袁使得细胞可以不断生长遥现已发现袁栽杂悦员辕栽杂悦圆失活与非恶性错构瘤渊澡葬皂葬则贼燥皂葬冤的发生有关袁也可引起结节性硬化渊贼怎遭藻则燥怎泽泽糟造藻则燥泽蚤泽冤综合征咱缘暂栽杂悦可合并缘种肾脏病变院错构瘤尧囊肿尧肾细胞癌尧嗜酸性细胞瘤等遥其中肾血管平滑肌脂肪瘤渊粤酝蕴冤尧囊肿袁透明细胞癌可结节性硬化症合并双肾错构瘤诊治并文献复习董昌斌薛珺姜书传凌峰摘要目的院提高对结节性硬化症合并双肾错构瘤的认识及诊疗水平遥方法院回顾性分析圆例结节性硬化症患者的临床资料遥结果院员例行肾肿瘤根治性切除术袁员例行双侧肾肿瘤剜除术袁术后病理均证实为错构瘤遥结论院结节性硬化症合并双肾错构瘤是一种发病率较低的疾病袁治疗方案应根据肾肿瘤大...
