心肌病认识及处理-方法、探索、重新认识、开始到最后的出路四川省人民医院老年科程标概述定义1980WHO:原因不明的心肌疾病1995WHO:“伴心功能不全的心肌疾病”一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变概述流行病学80-90年代：南京地区肥厚型和扩张型心肌病年发病率分别为1.3和1.5/10万人近年北京地区大规模多中心流行病资料显示肥厚型心肌病患病率为180/10万人概述心脏超声等影像技术进步，分子生物学、分子遗传学理论和知识的应用，多中心、大规模临床“循证医学”证据的获得，近年对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后有许多新的见解临床治疗有多种选择，包括药物、介人、外科手术和心脏移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病心肌病分类扩张型心肌病心腔扩大收缩功能障碍肥厚型心肌病肥厚舒张功能障碍限制型心肌病舒张功能障碍致心律失常性右室心肌病纤维脂肪组织替代未分类心肌病左室致密化不全心肌病的病因缺血性瓣膜性高血压炎症代谢性疾病遗传因素毒性反应围产期因素缺血性心肌病:肌壁变薄,疤痕组织形成临床表现扩张型心肌病早期除心脏扩大外并无明显异常，发展至后期会表现为全心衰，出现乏力、活动后气短、夜间阵发性呼吸困难或者浮肿、腹水及肝大等。还可表现为各种心律失常，合并脑、肾及肺等部位的栓塞，甚至猝死肥厚型心肌病起病较缓，早期为劳累后呼吸困难、乏力及心悸。心绞痛也较常见，服用硝酸甘油缓解不明显。昏厥是病情严重的信号。晚期可表现出心衰且常合并房颤临床表现限制性心肌病心内膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征发病缓慢，早期可出现发热、乏力、头晕或气急等，发展至晚期可出现全心衰。房颤也常见，还可合并内脏栓塞致心律失常性右室心肌病一种右室发育不良的心肌疾病常以症状性心律失常特别是室性心动过速(左束支传导阻滞型)就诊，部分可发现室性期前收缩；部分患者并存多种类型心律失常。少数患者可无症状只因常规胸部X线检查发现右心室增大。部分儿童和青年患者首发症状为晕厥、猝死诊断-扩张型心肌病左室舒张期末內径（LVEDd）＞5.0cm（女），（男）＞5.5cmLVEF＜45﹪和左室缩短速率（FS）＜25﹪更为科学：LVEDd＞2.7cm／m2[体表面积（m2）＝0.0061×身高（cm）＋0.0128×体重（Kg）－0.1529]保守评价：LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117﹪，即预测值的2倍SD＋5﹪排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等诊断-扩张型心肌病大体病理标本及X-ray诊断-扩张型心肌病(DCM)致病基因DCM家系候选基因筛查和连锁分析策略定位26个染色体位点，找出22个致病基因致病基因通常定位于lq32(肌钙蛋白T)，2q31(肌联蛋白)，2q35(结蛋白)，4q12(β-肌糖蛋白)，5q33(d-肌糖蛋白)，9q13-22、14q11(β-肌球蛋白重链)，15q2(a-原肌球蛋白)，15q14(肌动蛋白)伴传导障碍的绝大多数位于1q21的核纤层蛋白基因(laminA/C)伴骨骼肌病变的通常是x染色体连锁遗传方式，由定位于x染色体的Xp21的肌营养不良蛋白基因(dystrophin)及Xq28的tafazzin基因缺陷所致诊断-肥厚型心肌病(HCM)不能解释的、无心室腔扩张的左室肥厚(心脏超声提示左室厚度≥15mm)为特点，且无其他导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病证据，或基因型阳性但临床无明显心肌肥厚表现的疾病目前强调HCM相关致病基因的确定在HCM诊断中的重要性对于诊断工具，“指南”仍然最推荐经胸超声心动图(transthoracicechocardiogram，TTE)，但同时提出，心脏核磁共振成像(cardiovascularmagneticresonance，CMR)的应用可以进一步提高HCM的检出率诊断-肥厚型心肌病(HCM)大体病理标本诊断-肥厚型心肌病(HCM)致病基因可能与常染色体显性遗传有关，约1/3的有明显家庭史，心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的致病因素已发现和报道15个突变基因，超过400个位点突变导致HCM，中国汉族人中至少有6个基因变异与HCM发病...
