37中国临床神经科学2012年第20卷第1期以癫持续状态起病的线粒体脑肌病合并乳酸血症与脑卒中样发作的临床特征分析吴洵昳，朱国行，王晋扬，王玥，徐岚，王剑虹，洪震(复旦大学附属华山医院神经科200040)关键词癫持续状态；线粒体脑肌病；脑电图摘要目的：探讨以癫持续状态起病的线粒体脑肌病合并乳酸血症与脑卒中样发作(MELAS)患者的临床、脑电图、影像学及肌肉病理等特点。方法：对收治并最终确诊为MELAS的6例(年龄13~40岁)病例进行总结、分析其临床与脑电图相关特征。结果：6例患者均以癫持续状态起病，头颅MRI提示脑实质内异常病灶，发作间期脑电图检查提示相应区域有样放电，肌肉活检见破碎红纤维(RRF)。结论：对青少年及成人起病的难治性或进展性癫，临床诊断应考虑线粒体疾病的可能。MELAS患者由于存在线粒体功能损害与ATP能量供应障碍，其神经细胞更易遭受兴奋性毒性侵害，应尽早选择合适的抗癫药物干预以阻止癫持续状态的发生。AGroupofMitochondrialEncephalopathywithLacticAcidosisandStrokewithOnsetofStatusEpileptics:StudyofClinicalFeaturesWUXun-Yi,ZHUGuo-Xing,WANGJin-Yang,WANGYue,XULan,WANGJian-Hong,HONGZhenDepartmentofNeurology,HuashanHospital,FudanUniversity,Shanghai200040,ChinaKEYWORDSstatusepileptics;mitochondrialencephalopathy;electroencephalogramABSTRACTAim:Toinvestigatetheclinicalfeaturesofagroupofmitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstroke(MELAS)patientswithonsetofstatusepileptics.Methods:AllpatientswithdiagnosisofMELASbymusclebiopsywerefollowedup.Theirseizures,EEGs,imagefindings,andtherapeuticdatawerereviewedtoanalyzetheirsemiologicalcharacters.Results:Patientsinthisstudywereonsetwithstatusepileptics.MRIshowedhyperintensegyriformlesiononT2andbilateraldystrophicbasalgangliaclassifications.EEGfoundinterictalactivities.Musclebiopsyshowedraggedredfibers.Conclusion:Mitochondrialdysfunctionhasgainedconsiderableinterestasapotentialcauseofepilepticseizuresandtherapy-resistantformsofsevereepilepsy.Statusepilepticshasanevengreaterimpactonpatientswithmitochondrialdisease.RapidantiepileptictreatmentofpatientswithMELASwithstatusepilepticsisimportant.[文章编号][作者简介][通讯作者]1008-0678(2012)01-0037-06[中图分类号]R742[文献标识码]A吴洵昳,女(1976-),上海市人,主治医生,主要从事癫的临床与基础研究。朱国行,E-mail:guoxingyj@hotmail.com线粒体脑肌病合并乳酸血症与脑卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstroke，MELAS)是常见的线粒体病之一，发病机制复杂，为一组由于线粒体结构及(或)功能异常导致以脑和肌肉受累为主的多系统疾病[1~3]。患者常出现偏头痛样发作、脑卒中样表现如轻偏瘫、偏盲及运动不耐受等症状，较ChinJClinNeurosci2012,20(1),37~42论著38中国临床神经科学2012年第20卷第1期表16例患者临床特征总结表Tab1Theclinicalmanifestationofsixpatients注：VPA(valporate)=丙戊酸；Car(carbamazepine)=卡马西平；Oxc(oxcarbazepine)=奥卡西平；Lam(lamotrigine)=拉莫三嗪；Lev(levetiracetam)=左乙拉西坦；TPM(topiramate)=托吡酯；RRF(raggedredfiber)=破碎红纤维；血乳酸(Lacticacid)正常参考值：0.5~2.0mmol·L-1多患者可伴有癫发作[4,5]，部分MELAS患者以癫持续状态(epilepticstatus)作为首发临床症状，值得引起重视并对其临床特征进行探讨。资料与方法研究对象2006年10月至2010年11月以癫持续状态起病入住复旦大学附属华山医院(我院)神经科诊治并最终确诊为MELAS的6例患者，其中女性4例、男性2例；年龄13~40岁，平均年龄(24.83±9.56)岁。所有患者均伴有脑卒中样发作，4例出现一侧肢体轻偏瘫，其余2例有偏盲。4例伴有糖尿病、身材矮小、耳聋、第二性征发育不全等既往史。住院期间所有患者均行静止血乳酸水平、头颅CT、MRI和肌电图检查，最终确诊依据肌肉组织病理活检。6例患者临床表现见表1。诊断标准...
