胚胎停育胎儿畸形-染色体异常送检VIP专享VIP免费

——关于染色体培养等的种种郭载欣2谈话：胚胎停育清宫——绒毛染色体培养胎儿畸形中期引产——胎盘、胎儿腓肠肌染色体培养羊水染色体培养孕次产次3①流产病因：胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见原因，占50%~60%；胚胎染色体异常的发生率随着流产次数的增加而下降。②处理：染色体异常夫妇，如应于孕前进行遗传咨询，确定是否妊娠。夫妇一方或双方有染色体结构异常，仍有可能分娩健康婴儿，但其胎儿有可能遗传异常的染色体，必须在孕中期行产前诊断。《妇产科学（第8版）》人民卫生出版社4①习惯性流产的处理原则：有习惯性流产的妇女，应在怀孕前进行必要的检查，包括夫妇双方染色体检查与血型鉴定及其丈夫精液的检查……②若每次流产均由于胚胎染色体异常所致，这提示流产的病因与配子的质量有关。如精子畸形率过高者建议到男科治疗，久治不愈者可选择人工授精，如女方为高龄，胚胎染色体异常多为三体，且多次治疗失败可考虑做赠卵体外受精胚胎移植术。《实用妇产科学》人民卫生出版社5胚胎或胎儿染色体培养的意义？如果只是为了提示夫妇双方染色异常，为什么不直接查夫妇双方染色体？6①流产发生率15~20%②复发性流产发生率2~3%Garrido-GimenezC,Alijotas-ReigJ.Recurrentmiscarriage:causes,evaluationandmanagement.PostgradMedJ.2015Mar;91(1073):151-62.数字资料7①染色体和基因50~60%夫妻双方或单方染色体异常2~4%胎儿染色体异常30~57%②内分泌异常15~20%③解剖结构异常10~15%④免疫因素5~15%⑤血栓性疾病⑥感染⑦环境因素复发性流产病因8夫妻双方染色体妊娠并产出活胎概率复发性流产正常78%复发性流产异常66%妊娠方式妊娠率夫妻双方染色体异常自然妊娠50~65%夫妻双方染色体异常IVF29~38%尽管现在指南推荐，夫妻双方染色体不能提供复发性流产的有效信息Garrido-GimenezC,Alijotas-ReigJ.Recurrentmiscarriage:causes,evaluationandmanagement.PostgradMedJ.2015Mar;91(1073):151-62.夫妻双方染色体检查意义9①胚胎染色体异常的发生率随着流产次数的增加而下降②偶发性流产胚胎染色体异常可能性更大胚胎染色体异常提示下一次妊娠成功的可能性更大指导意义：胚胎染色体异常：未来妊娠成功的可能性>75%避免无用的经验性治疗胚胎染色体正常：须对女方进行全面的检查可采用的经验性治疗胚胎染色体异常时，临床医生帮助患者摆脱负罪感，告知患者流产为夫妻双方原因的可能性小HoggeWA,ByrnesAL,LanasaMC,SurtiU.Theclinicaluseofkaryotypingspontaneousabortions.AmJObstetGynecol.2003Aug;189(2):397-400胚胎检查意义1050%复发性流产原因不明Theprognosisofsubsequentpregnanciesisgenerallygoodevenwithouttreatment,andpatientsshouldbeinformedthatsolidevidenceislackingtosupportseveralcommonlyusedinterventionsandtreatmentsforrecurrentmiscarriage.Garrido-GimenezC,Alijotas-ReigJ.Recurrentmiscarriage:causes,evaluationandmanagement.PostgradMedJ.2015Mar;91(1073):151-62.11妊娠可能出现的胚胎染色体异常，怎么办？产前筛查、产前诊断12时间（周）检测对象诊断诊断DS灵敏度缺陷超声<20（1）胎儿颈项透明层（2）鼻骨DS畸形80~90假阳性（4.5~6.0%）三联筛查16（1）AFP（2）uE3（3）hCGDS神经管缺陷60~70没有确切诊断母血浆胎儿游离DNA>12（1）胎儿mRNA（2）胎儿DNA单基因异常非整倍体>99大量样本花费高母血胎儿细胞4~14（1）胎儿淋巴细胞（2）滋养层细胞（3）有核红细胞可以被PCR或FISH检测出的疾病75少见产前筛查ChengWL,HsiaoCH,TsengHW,LeeTP.Noninvasiveprenataldiagnosis.TaiwanJObstetGynecol.2015Aug;54(4):343-9.13产前筛查①早中孕联合筛查（早孕——妊娠相关血浆蛋白A，hCG中孕——NT，三联或四联筛查）黄赛琼,宋亦军,刘俊涛等.胎儿染色体非整倍体产前筛查进展[J].生殖医学杂志,2014,23(9):769-775.14产前筛查②无创DNA产前检测15产前诊断对象：1、羊水过多或者过少2、胎儿发育异常或者胎儿有可以畸形3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质4、夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史5、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿6、年龄3...