神经系统变性疾病概念概念一组原因不明的慢性进行性损害神经系统等组织的疾病•运动神经元病•多系统萎缩•变性痴呆运动神经元病运动神经元病Motorneurondisease,Motorneurondisease,MNDMND下下上下脑干下下下上脑干概念概念运动神经元病是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质椎体细胞和椎体束的慢性进行性疾病。临床上兼有上和/或下运动神经元受损的体征，表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。病因病因尚不明确，可能与下列因素有关：1.感染和免疫因素遗传因素：2.金属元素：3.遗传因素：4.营养障碍：5.神经递质病理病理•部位：皮质运动区椎体细胞脑干下部运动神经核脊髓前角细胞椎体束•病变：神经元变性，数目减少临床表现临床表现根据受损部位的不同组合，分为四型：1.肌萎缩性侧索硬化（ALS）•上、下、脑干；•30-60岁发病，男性多于女性；•首发症状常为双手，后上肢、下肢；•晚期可出现延髓麻痹；•有主观、无客观感觉异常•3~5年死于呼吸肌麻痹；下脑干下上临床表现临床表现2.进行性肌萎缩（PSMA）：•脊髓前角细胞•20-50岁左右发病；•首发症状常为一侧手肌无力、萎缩，逐渐向近端发展；•晚期全身；•10年，死于肺部感染下临床表现临床表现3.进行性延髓麻痹（PBP）：•病变侵及脑桥和延髓运动神经核；•少见，40-50岁发病；•构音不清，吞咽困难，饮水呛咳，咀嚼无力，舌肌萎缩伴肌束颤动，咽反射消失，也可有下颌反射亢进，强哭强笑，真、假性球麻痹并存；•进展快，预后不良，多在1~2年内•死于呼吸肌麻痹和肺内感染。脑干临床表现临床表现4.原发性侧索硬化（PLS）•累及椎体束；•罕见，中年发病；•首发症状常为双下肢、可逐渐累及上肢，表现为四肢上运动神经元受损症状；•无感觉异常，无肌萎缩；•可出现假性球麻痹。•慢性进展、存活较长时间上不典型MND痴呆、锥体外系、感觉异常、括约肌障碍、眼外肌麻痹发病机制不明辅助检查辅助检查•1.EMG:神经源性改变；•2.肌肉活检：神经性肌萎缩；•3.MRI：脊髓变细（腰颈膨大处明显）•4.脑脊液：压力正常或低，蛋白正常或轻度增高，免疫球蛋白增高•5.血液：CK正常或轻度高，CK-MB正常治疗治疗•目前尚无有效治疗；•支持、对症治疗。多系统萎缩Multiplesystematrophy,MSA多系统萎缩（MSA）是一组原因不明的散发性、成年起病的进行性神经系统、多系统变性疾病。概念•包括纹状体黑质系---帕金森综合征（MSA-P）纹状体黑质变性（SND）•橄榄-脑桥-小脑系--小脑性共济失调（MSA-C）橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）•脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核--自主神经功能障碍自主神经功能障碍的Shy-Drager综合征（SDS）纹状体--黑质系（MSA-P）小脑性共济失调（MSA-C）自主神经功能障碍胸1-腰3骶2-4病因病理•MSA的病因不明。目前涉及的有脂质过氧化损伤、酶代谢异常、慢病毒感染、神经元淍亡、少突胶质细胞胞质内包涵体等。•标志是胶质细胞中发现嗜酸性包涵体，神经细胞变性脱失，胶质细胞增生临床表现•特点为：•（1）隐性起病，缓慢进展，逐渐加重；•（2）由单一系统向多系统发展，各组症状可先后出现，由互相重叠和组合。•（3）临床表现与病理学所见相分离。病理所见病变累及范围往往较临床所见为广，这种分离现象除复杂的代偿机制外，还可能与临床检查粗疏或临床表现滞后于病理损害有关。临床表现起病年龄性别病程首发症状小脑症状自主神经症状椎体外系症状MSA-P35-52Y男性多见3m-8y阳痿，尿便障碍++++++++MSA-C26-63Y男性略多6m-12y走路不稳，共济失调+++++++SND25-54Y男性略多3y-10y动作减少，反应迟钝++++++治疗•对症治疗•1.体位性低血压：米多君•2.排尿功能障碍：曲司氯铵、奥昔布宁、特托罗定，解除逼尿肌痉挛•3.帕金森综合征：左旋多巴少数有效，帕罗西汀可能有效变性相关性痴呆变性相关性痴呆痴呆（Dementia）为一种临床综合征，指成年后大脑病变所致的获得性、持续性智能障碍，即在无意识障碍的情况下，出现记忆和认知功能障碍阶段，同时伴有社会、生活活动能力减退。并且症状和功能...
