男性低促性腺激素性性腺功能减退的临床诊断及药物治疗VIP专享VIP免费

专题论坛2013年第10卷第7期药品评价21SpecialForum性腺轴是由下丘脑、垂体和外周性腺共同构成的。下丘脑的促性腺激素释放激素(GnRH)调节垂体的促性腺激素黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)的分泌。如病变发生在下丘脑和(或)垂体层面，则促性腺激素水平低下，外周性腺发育迟缓和(或)功能减退，称之为低促性腺激素性性腺功能减退。在不同时期分别表现为性别分化异常、青春期发育延迟或无启动以及性功能低下等。这类疾病是一种严重危害个人、家庭和社会的复杂疾病，且有特殊性，其在对患者及家庭带来严重的精神心理损害的同时也为社会带来了沉重的负担。虽然早期诊断与治疗，不论对于患者的生理和心理发育均有重要的意义，但由于其临床表现的不均一性和复杂性，诊治难度大，早期难以发现与鉴别，极易漏诊与误诊。本文仅对男性低促性腺激素性性腺功能减退的临床诊断及药物治疗给以阐述。病因及分类低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropichypogonadism，HH)，是由于GnRH或促性腺激素分泌减少或缺乏所致的性腺功能减退，特征为低促性腺激素和低性激素分泌，睾丸本身的储备功能正常，在连续的外源性促性腺激素的刺激下睾丸的分泌水平可恢复。根据促性腺激素缺乏病因的不同可将Diagnosisandtreatmentofhypogona-dotropichypogonadisminmen男性低促性腺激素性性腺功能减退的临床诊断及药物治疗孙启虹1,2窦京涛11解放军总医院内分泌科；2抚顺市中医院中图分类号587.1文献标识码A文章编号1672-2809(2013)07-0021-07摘要男性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是由于先天或后天因素使下丘脑和/或垂体合成、转运和分泌促性腺激素释放激素(GnRH)和/或促性腺激素(LH和FSH)障碍，导致睾丸功能减退，引起的一系列临床症状。HH临床表现因发病的时间不同而有差异，青春期前发病表现为外生殖器发育异常或延迟，青春期后发病导致不育或性功能障碍。根据患者病史、体格检查、染色体核型分析、性激素水平测定、GnRH或LHRH兴奋试验、骨龄测定、下丘脑-垂体磁共振成像,必要时行LH脉冲分析等方法可进行诊断与鉴别诊断。早期诊断是HH治疗的关键。治疗的主要目的是维持睾丸功能、促进第二性征发育，改善生活质量，可能的情况下恢复和重建生育能力。根据不同需要可以选择睾酮制剂、促性腺激素以及GnRH的脉冲泵治疗等。关键词低促性腺激素性性腺功能减退症；先天性；获得性；睾酮替代治疗；促性腺激素治疗窦京涛医学博士，主任医师，教授，博士生导师，现为解放军总医院内分泌科副主任。2002～2004年在美国国立卫生研究院(NIH)任博士后。现任中华医学会内分泌学会委员，北京内分泌专业委员会副主任委员，解放军内分泌学会委员。《药品评价》杂志常务编委,《中华内分泌代谢杂志》、《中华糖尿病杂志》、《中华老年多器官杂志》等编委；获国家自然科学基金、首都医学科学发展基金等多项课题，以第一和通信作者在国内外发表论文50余篇。专题论坛22药品评价2013年第10卷第7期SpecialForumSHH分为先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)[1,2]和获得性低促性腺激素性性腺功能低下(AHH)[3](见表1)。AHH比较容易找到明确的发病原因，实验室检查往往合并垂体其他激素的缺乏，由于颅内肿瘤是最常见的原因，因而头颅MRI是不可缺少的检查手段，其临床表现根据发病的时间不同而有差异。在胎儿期，如果雄激素不足，导致婴幼儿小阴茎、尿道下裂、隐睾、两性畸形等表现；在青春期，如果雄激素不足，导致青春不发育或发育延迟；在成年期，可导致男性不育症、少精子症或性功能障碍；在老年人，表现为男性更年期(成年男性部分雄激素缺乏症)。与AHH相比较，CHH的病因更为复杂，通过各种内分泌试验和鞍区影像研究显示，大多数CHH是特发的，其中最常见的原因为特发性/单一性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic/isolatedhypogonadotropichypogonadism，IHH)，IHH的患病率在男子约为1/10000[4]，在我国男性生殖内分泌疾病中比例可达47.75%。IHH的促性腺激素缺乏的程度具有不均一性，由完全无青春期性成熟到只有青春期延迟不一，睾丸容积有的停留在青春期前状态≤2ml，有的≥8ml，达到青春期Ⅱ～Ⅲ的水平。通过黄体生成激素(LH)脉...