中国肢端肥大症诊治指南(2013)VIP免费

史垡挫丝生E叠盘壶垫!!生!Q旦筮!!鲞筮!Q期篓!也』盟!!!塑!垡：Q!!尘竺呈!!!：!塑：望：盟生!!中国肢端肥大症诊治指南【2013)中华医学会神经外科学分会、中国垂体腺瘤协作组、中华医学会内分泌学分会一、前言肢端肥大症(以下简称“肢大”)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。肢大的主要病因是体内产生过量的生长激素(GH)。95％以上的肢大患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。此外，垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加，这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者的健康和生存质量，导致患者寿命缩短。临床上诊断和治疗的延误会使这些并发症发生率明显增加。《中国肢端肥大症诊疗指南(2013版)》(以下简称指南2013版)旨在总结、吸取我国现有的肢大诊疗经验，结合国内外最新循证证据，提高对肢大的认识，倡导规范化的诊断和治疗的管理模式。二、诊断1．肢大的诊断：容貌改变、头痛和视力视野障碍等相关临床表现通常是肢大患者就诊的主要原因，肢大症的诊断通常在收集相关临床信息后，通过血清GH和胰岛素样生长因子(IGF)．1测定、影像学检查以及相关并发症的检查最终明确。极少数肢大患者是由于单基因缺陷等导致，如多发性内分泌腺瘤(MEN)．1型、McCune-Albright综合征和Carney综合征等，需要进一步对相关并发疾病进行筛查和诊断。2临床表现：肢大症有特征性外貌，如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多，随着病程延长更有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等。其他临床表现有：(1)垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起的头痛、视觉功能障碍、颅内压增高、垂体功能减低和垂体卒中；(2)胰岛素抵抗、糖耐量减低、糖尿病及其急性或慢性并发症；(3)心脑血管系统受累：高血压、心肌肥厚、心脏扩大、心律不齐、心功能减退、动脉粥样硬化、冠￡p病、脑梗死和脑出血等；(4)呼吸系统受累：舌肥大、语音低沉、通气障碍、喘鸣、打鼾和睡眠呼吸暂停、呼吸道感染；(5)骨关节受累：滑膜组织和关节软骨增生、肥大性骨关节病、髋和膝关节功能受损；(6)女眭闭经、泌乳、不育，男性性功能障碍；(7)结肠息肉、结肠癌、甲状腺癌、肺癌等发生率可能增加。DOI：10．3760／ema．j．issn．1001-2346．2013．10．003通信作者：王任直，北京协和医院神经外科，Email：wangrz@126．COrn；金自孟，北京协和医院内分泌科，Email：jinzm@163．COrn．临床指南·当患者没有明显的肢大特征性表现，而出现2个或以上的下述症状时，需考虑肢大的可能并进行筛查，包括：新发糖尿病、多发关节疼痛、新发或难以控制的高血压、心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病、乏力、头痛、腕管综合征、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉和进展f生下颌突出u。。3．实验室检查：(1)血清GH水平的测定：活动期的肢大患者血清GH水平持续升高且不被高血糖所抑制。因此肢大患者的诊断，不仅要看空腹或随机的GH水平，主要是通过用葡萄糖负荷后看血清GH水平是否被抑制到正常来判断。空腹或随机血清GH水平<2．5峙／L时可判断为GH正常；若≥2．5峙／L时需要进行口服葡萄糖耐量试验(OGTY)确定诊断。通常使用口服75g葡萄糖进行OGTF。分别在0、30、60、90及120min取血测定血糖及GH水平，如果OG'IT试验中GH谷值水平