[现代遗传学概论]第八章 遗传社会学问题VIP免费

浙江大学第八章遗传社会学问题1第八章遗传社会学问题浙江大学第八章遗传社会学问题2第一节遗传病与基因治疗浙江大学第八章遗传社会学问题3代谢疾病和遗传病对人类健康的影响增大：随着医学的进步，鼠疫、天花等许多对人类威胁很大或引起婴儿死亡率很高的传染病已得到控制。但遗传病目前治疗的办法很少。发达国家：婴儿死亡率中的50％归因于遗传病。中国：每年出生2000万婴儿，婴儿死亡率中有3％带有先天缺陷，其中80％与遗传病有关。浙江大学第八章遗传社会学问题4一、遗传病的特征与分类1902年英国医生加洛特（GarrodA.）�研究家族病史�发现第一例遗传病——尿黑酸症�该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制。(一)、遗传病的发现浙江大学第八章遗传社会学问题5加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏尿黑酸氧化酶�这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。研究证明了加洛特的预见。苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病浙江大学第八章遗传社会学问题6�加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现，当时对遗传病的认识是：•由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症出现。•可以遗传给下一代（3~4%婴儿出生时有严重遗传病）。•遗传遵循孟德尔规律。浙江大学第八章遗传社会学问题7(二)、遗传病的类型和特征3000多种遗传病已明确�找到了200多个与遗传病有关的基因（如亨廷顿氏病、家族性高胆固醇血症、肥厚性心脏病、扩张性心肌病、Q-T间期延长综合症、地中海贫血、血友病、唐氏综合症、脆性X综合症、囊性纤维变性、高歇氏病、镰刀状细胞贫血等）�通过基因型分析可确诊。一般分为3类：染色体病、单基因病、多基因病。浙江大学第八章遗传社会学问题81.染色体病由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病�称为染色体病。这种疾病已记录有500多种，其中性染色体异常占75％、常染色体异常占25％。例如：先天愚型病是因为有三条21号染色体所致。浙江大学第八章遗传社会学问题9先天愚型病患者（三条21号染色体）有独特的面部特征新生儿患病概率与母亲年龄有关浙江大学第八章遗传社会学问题102.单基因病遗传病的发生由单基因控制�病因在于一对基因的突变或缺陷。单基因遗传病的发病率较低�患者在人群中比例不高，约几百分之一至几万分之一。根据基因的位置与病症�把遗传病分为三类：浙江大学第八章遗传社会学问题11单基因病中三类遗传病的特征及表现类型特征病例(1).基因在常染色体（隐性）只有在父母均携带缺陷基因情况下，子女才可能表现病症苯丙酮尿症（PKU）镰刀状贫血症纤维性囊泡化（CF）(2).基因在常染色体（显性）父母一方有病症，子女出现病症的概率为50％亨廷顿氏病家族性高胆固醇血症(3).基因在X染色体母/女常常是缺陷基因携带者。病症更多出现在儿子身上血友病红绿色盲肌营养不良症浙江大学第八章遗传社会学问题12(1).基因在常染色体（隐性）①.苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）属于一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病�是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸�苯丙氨酸在体内异常积累并打破大脑氨基酸的平衡而致病。属于一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病�是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸�苯丙氨酸在体内异常积累并打破大脑氨基酸的平衡而致病。因为脑发育受阻，严重呆滞，智商低（0~50），癫痫发作和毛发色素减少。经我国580多万新生儿筛查，PKU发病率为1/11144�每年约有1700例PKU病婴出生（年出生人口2000万）�患者按40年生存期计算，社会上PKU病人可达33.2万。浙江大学第八章遗传社会学问题13苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因：Woo等在1983年对PAH基因成功进行了分离，将PAH基因定位于染色体12q22-q24.1，大约由90kb碱基组成。苯丙酮尿症的诊断：突变类型多样：苯丙酮尿症有440多种致病突变（http://www.mcgill.ca/pahdb），国内仅发现40余种突变。PAH基因的突变大部分位于编码区。浙江大学第八章遗传社会学问题14白化病白化病是苯丙氨酸代谢途径中另一种“遗传病”，如缺乏酪氨酸酶基因。属于常染色体隐性遗传。世界白化病的总发...