高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型教案6 浙科版必修2-浙科版高一必修2生物教案VIP专享VIP免费

人类遗传病的主要类型【本讲教育信息】一、教学内容人类遗传病的主要类型1.人类遗传病的主要类型2.遗传病对人类的危害3.优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施二、重点导学人类遗传病的主要类型三、全面突破知识点1：人类遗传病的主要类型1.遗传病：是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。据临床统计数据显示：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。先天性疾病家族性疾病遗传病关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病例子遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕。遗传病：显性遗传病非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症2.遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因①常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，家族中男女发病概率基本相等。②伴X染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者。③伴Y染色体遗传病传男不传女，父病儿必病。隐性致病基因进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病概率基本相等。如苯丙酮尿症：智力低下，60%的患儿脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（2）多基因遗传病由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征。性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良。遗传病类型定义分类实例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病唇裂、无脑儿染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征、猫叫综合征3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%－80%由遗传因素所致；（2）15岁以下死亡儿童中，40%由遗传病或其他先天性疾病所致；（3）自然流产儿中，50%由染色体异常引起；（4）对21三体综合征患者，每年出生的患儿高达2万余人，全国总数不少于100万人。知识点2：遗传咨询与优生1.遗传咨询：是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传咨询的主要内容：（1）诊断：对患者作出临床拟诊；根据病案确诊；熟悉罕见的遗传病（2）风险估算：记录家族史；识别特殊的遗传方式与其他资料综合；估算最后风险率（3）交谈：充裕的时间；交谈的能力；咨询的时机（4）相应的措施：是否有现成治疗方法；其他预防措施；介绍有关疾病性质的知识遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施实例：某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。对此病人需先核实患儿的核型是否为21三体型。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率会大大增高，此时应嘱该妇女做绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。2.优生优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查：禁止近亲结婚：直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）...