儿科护理学主编唐建华普通高等教育国家级“十一五”规划教材科学出版社卫生职业教育出版分社第13章内分泌及代谢性疾病洪美珍科学出版社卫生职业教育出版分社内分泌及代谢性疾病先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症121三体综合征2苯丙酮尿症3糖尿病4科学出版社卫生职业教育出版分社先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症病例13-1病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，面部黏液性水肿，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。1.该患儿的可能诊断是?2.需做什么检查?3.应与哪些病鉴别?科学出版社卫生职业教育出版分社概述概述又称甲低，呆小病。是新生儿筛查内容之一。是儿童时期最常见的内分泌疾病。主要表现：体格和智能发育障碍。分为散发性甲状腺功能减低症和地方性甲状腺功能减低症。科学出版社卫生职业教育出版分社病因病因散发性甲状腺功能低下：1.先天性甲状腺不发育或发育不全，占先天性甲低的90%。2.甲状腺素合成途径中酶的缺陷。3.母亲妊娠期应用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体4.促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下。地方性甲状腺功能低下：由于胚胎期缺碘。科学出版社卫生职业教育出版分社发病机制发病机制甲状腺的主要功能是合成T3、T4。碘→甲状腺上皮细胞与酪氨酸结合→T4。促甲状腺激素释放→促甲状腺激素→甲状腺→T4T4通过负反馈→垂体对TRH的反应性降低→TSH分泌↓。科学出版社卫生职业教育出版分社甲状腺激素有产热，加速细胞内氧化过程。甲低时产热减少。促进蛋白质合成，增加酶活性。甲低时蛋白质合成减少增进糖的吸收和利用。甲低时糖的吸收减少，糖原分解和组织对糖的利用减少；加速脂肪分解氧化。甲低时脂肪分解和利用减少科学出版社卫生职业教育出版分社水盐代谢：甲状腺激素具有利尿作用，甲低时细胞间液增多，并聚积大量白蛋白与黏蛋白，面部可出现黏液性水肿。甲状腺激素促生长发育：甲状腺激素通过对蛋白质的合成作用能促进生长，与生长激素一起在促进生长方面具有协同作用。甲低患者生长缓慢，骨龄发育落后。科学出版社卫生职业教育出版分社甲状腺激素促进大脑发育：甲状腺素不足出现智力低下、发育迟钝。甲状腺激素促进消化系统功能：甲状腺激素分泌过多时食欲亢进，肠蠕动增加。分泌不足时常纳差，腹胀，便秘等。科学出版社卫生职业教育出版分社临床表现临床表现新生儿甲低：其母孕期胎动减少，过期产，巨大儿。生理性黄疸延长是最早出现的症状，伴有腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低、低体温。科学出版社卫生职业教育出版分社典型病例：典型病例：多数先天性甲低常在出生多数先天性甲低常在出生66个月后出个月后出现典型症状。现典型症状。特殊面容：头发少而干枯，头大颈短，皮肤粗糙，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大而厚、伸出口外。生长迟缓：身材矮小，四肢短、躯干长、手足指（趾）粗短，上部量／下部量﹥1.5，腹大前凸，有脐疝科学出版社卫生职业教育出版分社神经系统：智能低下，表情呆板，对外界反应迟钝，大动作及语言发育落后于正常同龄儿。生理功能低下：少吃，少哭，少动，体温低、哭声低、心音低钝、血压低、肌张力低等五低。还有脉搏及呼吸慢。消化道功能紊乱：纳少，腹胀，便秘。科学出版社卫生职业教育出版分社地方性甲状腺功能低下1.出生时就有明显的症状。2.临床表现有两种类型：⑴以神经系统症状为主：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，其他表现不明显。⑵以黏液性水肿为主：有特殊的面容和体态，智力发育落后，神经系统检查正常。科学出版社卫生职业教育出版分社TSH和TRH分泌不足：患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状，如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）等科学出版社卫生职业教育出版分社实验室检查实验室检查新生儿筛查----早期确诊、避免神经精神发育缺陷血清T3、T4↓，TSH↑。甲状腺释放激素(TRH)剌激试验骨龄落后：手腕部X线检查。甲状腺碘...
