垦匾凼盆塑垡逝苤查!Q!!生!旦筮!!鲞筮堡翅!坐』垦!!塑曼!!!丛!堂：』!!Y!Q!!：!!!：箜：塑!：垒儿童亚临床甲状腺功能减退症李春睿狄红杰刘超蔡可英·甲状腺疾病专题·【摘要】以往研究多关注成年人亚临床甲状腺功能减退症(SH)，但因它对儿童神经心理发育有潜在影响，可能影响到儿童的认知水平和智力发育，从而影响其成年后生活质量，因而对儿童SH的研究受到关注。目前对其发病机制的研究较为清楚，然而关于如何进行治疗还存在争议，是否需要甲状腺素替代治疗尚无定论。【关键词】儿童；亚临床甲状腺疾病；亚临床甲状腺功能减退症SubclinicalhypothyroidisminchildrenⅡChun·rui+，DItlong啦，LIUChao，CAIKe-ying．+EndocrineandDiabetesCenter，JiangsuProvinceHospitalOnIntegrationofChineseandWesternMec矗cine，NanjingUni-versityofTraditionalChineseMedicine，Nanjing210028，ChinaCorrespondingauthor：uUChao，Email：liuchao@,Cain．con【Abstract】Mostresearchespreviouslypaidattentiontosubclinicalhypothyroidism(SH)inadults，however，thisdiseaseinchildrenhasbeenappreciatednowbecauseoftherelationshipbetweenSHandthedevelopmentofcognitiveabilityforchildren．Nowadaysthepathogenesishasalreadybeenelear，buttheeffectofL-Lreplacementtherapyforthisdiseasestillremainsuncertain．【Keywords】Children；Subclinicalthyroidism；Subclinicalhypothyroidism(／ntJEndocrinolMetab，2013，33：234-236)亚临床甲状腺功能减退症(SH)是由各种原因导致甲状腺激素合成或释放障碍，反馈引起促甲状腺激素(TSH)升高，但甲状腺激素水平仍在正常范围的疾病。成人或儿童患者临床表现差异不大，多数无明显症状，严重者可引起甲状腺肿大、增生，并可能导致脂代谢异常、乏力、体重增加等。该病在成人中发病率约为4％～10％，在儿童中亦有接近2％的发病率¨J。由于儿童群体的特殊性，近年来该病成为研究热点。本文现就该病的发病机制、危害及治疗措施和预后等作一综述。l儿童SH的病因及分类SH是由多因素共同作用导致的疾病，对儿童来说，最常见的病因是自身免疫性甲状腺炎，如桥本甲状腺炎、多腺体自身免疫性疾病、幼年特发性关节炎等拉J。碘缺乏、骨髓移植、药物等亦可诱发本病。根据病因可以将本病分为以下5类：(1)尚未发现的轻度甲状腺功能减退症，慢性自身免疫性甲状腺炎或颈部放射史与此相关。(2)甲状腺功能减DOI：10．3760／cma．j．issn．1673-4157．2013．04．005作者单位：210028南京中医药大学附属江苏省中西医结合医院内分泌代谢病科(李春睿，狄红杰，刘超)；221006徐州医学院第二附属医院内分泌科(蔡可英)通信作者：刘超，Email：liuchao@nfmcn．tom退症治疗不足。(3)甲状腺功能亢进症治疗过度导致甲状腺功能减退症。(4)短暂的甲状腺轴紊乱。(5)确定TSH正常值参考范围时被排除在上限之外的那部分甲状腺功能正常人群。2儿童SH的发病机制儿童SH是由生物化学、基因突变、其他疾病等因素相互作用导致的结果。TSH受体是位于甲状腺滤泡细胞底外侧膜的一种G蛋白耦联七次跨膜受体，TSH通过与它结合发挥作用。研究发现，大部分SH儿童中可见TSH受体基因的反义突变，这对SH具有特征性诊断意义∞j。该突变可使该受体的某些功能缺失，进而干扰TSH的作用，最终导致SH的发生。目前已有研究通过检测发现TSH受体基因编码蛋白的改变，进一步证明了该机制的存在HJ。另外，已证实超重或肥胖、甲状腺低回声等亦与其发病相关，10．7％的肥胖患儿同时存在SH‘5|。另有研究指出，双氧化酶成熟因子2(DUOXA2)的不足可导致先天性SH的发生，SH患儿中常存在双氧化酶2的异常改变∞J。DUOXA2是过氧化氢发生器的催化中心，在甲状腺激素合成过程中对甲状腺球蛋白的碘化发挥重要作用。该研究通过对万方数据国匾囱筮塑岱进苤查!!!i生!旦筮j!鲞筮璺塑!坐』曼!!堡巫!!!丛!!尘：』!!Y!Q!!：y!!：塑：塑!：堡11例SH儿童行甲状腺过氧化物酶、双氧化酶2以及DUOXA2的基因分析发现，该人群存在DUOXA2的双等位基因失活，为研究先天性SH提出了一条新的思路。总之，儿童SH的发病是以基因突变为基础，由多...
