低血钾高血压综合症男性，26岁，高血压、低血钾14年2012-03-1318:55来源：丁香园编辑：日色提病历摘要患者,男性,26岁。以“高血压、低血钾14年,胸闷、心悸5年”入院。患者于12岁时曾发生下蹲后不能站起,当时未予重视。14岁时常规体检发现高血压(165/100mmHg),低钾血症(具体血钾数值不详),当时无视物模糊感,无胸闷心悸,无头昏、头痛,无手足麻木、无力,无恶心、呕吐,无水肿等不适。患者在当地医院就诊,肾上腺影像学检查未见异常。遂给予口服药物降血压,氯化钾片补钾治疗,血压控制不佳,复查血钾为2.4mmol/L。当时患者对此并未给予足够重视,多次随访血压、血钾均未恢复正常。患者19岁时,劳累后出现胸闷、全身麻木及乏力,未予特殊治疗症状自行缓解。患者21岁时因上述症状仍反复发作,且逐渐加重,再次到当地医院就诊,肾上腺影像学检查依旧未有异常发现,以尼群地平片降血压,血压较前下降,一般为140/90mmHg左右。近年来,血钾持续处于低值,患者时常有腰酸,反复出现胸闷、全身麻木及乏力,伴有夜尿增多,每晚2~3次。至我院门诊就诊。血压144/92mmHg,血清钾2.71mmol/L,CO2结合力36.4mmol/L。患者否认长期接触毒物,14岁开始遗精。已婚,性生活满意。家族中没有具有高血压和低血钾症状的病人。其父母均体健,否认高血压病史。入院体检:右肱动脉血压:134/90mmHg,左肱动脉血压146/92mmHg,右腘动脉血压188/100mmHg,左腘动脉血压192/100mmHg。心界向左下扩大,心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音,主动脉径路未闻及杂音,双侧肾动脉听诊未及杂音。浅表动脉搏动均两侧对称。眼底镜检查发现有动脉硬化的表现,为动脉硬化2级。双侧腱反射对称,但膝反射稍下降。实验室检查:1.血、尿同步电解质:血钠142.4mmol/L(正常130.0~147.0mmol/L),同步尿钠68.3mmol/24h(137.0~257.0mmol/24h);血钾2.64mmol/L(3.50~5.10mmol/L),同步尿钾36.6mmol/24h(36.0~90.0mmol/24h);血氯96.7mmol/L(95.0~108.0mmol/L);同步尿氯37.1mmol/24h(170.0~250.0mmol/24h)。2.血pH7.433;同步尿可滴定酸检查:尿pH6.34(正常5.1~6.5)。碳酸氢根2.70mEq/L(正常0.64~13.6mEq/L),可滴定酸38.34mEq/L(9.15~30.7mEq/L),铵根离子61.83mEq/L(28.8~60.2mEq/L)。3.肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS):肾素基础:0.01ng/ml·h(正常0.1~5.5ng/ml·h),激发:0.15ng/ml·h(0.73~17.4ng/ml·h);醛固酮基础:33.5pg/ml(29.4~161.5pg/ml),激发:46.9pg/ml(38.1~313.3pg/ml)。尿醛固酮:0.80μg/24h(2.25~21.4μg/24h)。4.其他排除性诊断实验室检查:甲氧基肾上腺素54.9pg/ml(正常14.O~90.0pg/ml),间羟去甲肾上腺素115.3pg/ml(19.0~121.0pg/ml);午夜血浆皮质醇0.97g/dl,超敏促甲状腺素1.666IU/ml(0.35~4.94IU/ml)。对该患者SCNN1B和SCNN1G两个基因进行测序,发现上皮细胞钠通道B亚单位的编码基因SCNN1B第616号密码子发生CCC-CTC杂合错义突变,使编码氨基酸由原来的脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)。分子生物学水平诊断：Liddle综合征治疗与随访:建议患者低钠饮食。口服氨苯蝶啶150mg/d,补钾治疗1周后复查血钾浓度。并监测血压。同时予以硝苯地平控释片40mg/d控制血压。出院1周以后电话随访:血钾3.9mmol/L。血压126/88mmHg,建议停补钾。3个月后再度电话随访:血钾3.7mmol/L,血压122/78mmHg,无主诉低血钾和高血压症状。建议病人家属进行血、尿生化检查以及血压测定,必要时行基因学检查。病例讨论在门诊病人中,多数低血钾患者无需住院检查。但是对于合并高血压、反复多次发生低血钾症状、补钾治疗疗效不佳或血钾<3.0mmol/L的病人应该建议住院检查治疗。有学者认为10%~40%的低血钾病人可能与排钾利尿剂的使用有关。在住院病人中,低钾血症发病率约占20%,多数都是一过性的低血钾,以外科胃肠道手术病人术后禁食、造瘘、反复呕吐、腹泻等消化道失钾和药物引起为最常见,短期补钾治疗有效;另外许多药物可以引起低血钾,例如排钾利尿剂、β受体激动剂、某些抗生素等等;其他的可为内分泌或肾脏疾病造成的尿路失钾或细胞内外分布异常等原因引起。在首诊遇到低血钾病人,除低血钾本身外,注意其伴随症状亦非常重要。低血钾可以包含有许多症状,主要取决于血钾浓度、低血钾持续时间、下降速度和病人的耐受性等,多...
