克兰费尔特综合征合并2型糖尿病及骨质疏松1例迟秀娥吕树泉王晓蕴苏秀海·283··病例报告·【摘要】患者男，42岁，因口干、多饮、多尿4年，左侧季肋部疼痛伴咳嗽、气喘1个月入院。有糖尿病病史4年，慢性咳喘病史30年。入院查体，皮肤细腻，面部无须，阴毛稀疏，桶状胸，阴茎短小，睾丸硬而小。实验室检查睾酮低于正常值，促性腺腺激素高于正常值。染色体测定46，XY／47，XXY。诊断为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)、继发性骨质疏松症、T2DM、支气管哮喘并肺感染、肺气肿。【关键词】克兰费尔特综合征；骨质疏松；糖尿病，2型doi：10．3969／j．issn．1006—6187．2013．03．026KlinefeltersyndromecmnplicatedbyT2DMand惦teo珥l融：A∞辩reportCHIXiu-e，LVShu-quan，WANGXiao-yun，etaLDepartmentofEndocrinology，CangzhouCombinationofChineseTraditionalandWester咒Medicine110spital，Cangzhou061000，吼inaCorrespondingauthoT"：LVShu-quan，E-mail：xiue_1973@163．com【Al鲥隋砌Amalepatientatageof42yearswasadmittedtothehospital，becauseofdrymouth，polydipsia，polyuriaforfouryears，lefthypochondriumpain，cough，andasthmaforonemonth．Hehadahistoryof4-yeardiabetesand30-yearchroniccoughandasthma．Hospitalphysicalexaminationshowedhisskinwasexquisite，andhehadnobeard，sparsepubichair，barrel-shapedthorax，shortpenis，andtoughandsmalltestes．Theresultoflabtestswasthathistestosteronewaslower，hisgonadotrophiehcIrmoneswerehigherthannormalmales，andhischromosomenucleartypewas47，飙HewasdiagnosedastheKlinefeltersyndrome，secondaryosteoporosis，T2DM，andbronchialasthmacomplicatedwithinfectionofthelungsandpulmonaryemphysema．[Keywords]Klinefeltersyndrome；Osteoporosis；Diabetesmellitus，type2患者男，42岁，主因“口干、多饮、多尿4年，左侧季肋部疼痛伴咳嗽、气喘1个月”入院。患者有糖尿病家族史，慢性咳嗽气喘病史30年，夏季易发，发作时间段应用药物治疗，未曾长期应用糖皮质激素治疗。患者自小生殖器发育不良，青春期第二性征不明显，未育，曾服用中药治疗。患者2008年于当地医院确诊为T2DM，长期口服二甲双胍，平日血糖控制较理想。2012年2月，患者在搬运氧气瓶过程中，轻碰撞于左肋部后出现左侧季肋部针刺样疼痛，吸气及左侧卧位时加重，同时出现咳嗽咯痰、气喘，在家自行静脉输入“菌必治”治疗，症状无缓解。母作者单位：061000河北，沧州中西医结合医院内分泌科通讯作者：吕树泉，E-mail：xiue_1973@163．com亲患有哮喘，其母怀孕时43岁，兄弟均体键。入院查体：身高173cm，指间距176己m。皮肤细腻，面部无须，有喉结，无腋毛，阴毛稀疏。桶状胸，双肺呼吸音偏低，可闻及散在干湿性罗音。双下肢轻度指凹性水肿。阴茎短小，睾丸硬而小。辅助检查：染色体测定46，XY／47，XXY(图1)；睾酮1．03nmol／L(9．9～27．8nmol／L)，泌乳素669．20mmol／L(86"～390mmol／L)，促黄体素(LH)14．36IU／L(1．7～8．6IU／L)，促卵泡素(FSH)21．32IU／L(1．5～12．4IU／L)，促肾上腺皮质激素(ACTH)27．63pg／rnl(7．2'--'63．3pg／m1)；24h尿钙17．92mmol；HbAlc10．66％；FPG11．32mmol／L；甲状腺功能、甲状旁腺素、血钙、血磷、免疫全项、肝肾功能均正常；胸部CT显示，胸廓前后径增宽，左侧第6肋、右侧第6、8万方数据·284·生垦蕉拯瘟盘查!!!i生i旦筮!!鲞箜!塑堡堕旦』垡!坠!!笪!!鱼!尘；!!!!y!!：!!!盟!：!肋骨骨质连续性中断，断端可见骨痂；左侧第9肋骨质连续性中断，断端密度增高；双肺上叶见多发斑片状及结节状高密度影，周边多发条索状影。双能X线骨密度测定：腰椎IT-Sore：--2．9，Z-Sore：--2．6，骨密度值符合骨质疏松症。临床诊断：兰费尔特(Klinefelter)综合征、继发性骨质疏松症、T2D、支气管哮喘并肺感染、肺气肿。治疗：补充雄性激素，同时给予钙剂、骨化三醇一活性维生素D3、二磷酸盐治疗骨质疏松。胰岛素控制血糖，应用抗菌素控制肺感染，对症应用解痉、平喘药物。46,xY[51／47，xxx[25】图1染色...
