原发性局限性膀胱淀粉样变性1例报告及文献复习淀粉样病变是指由多种原因所诱导的特异性糖蛋白纤维,在全身各种组织或器官的细胞外沉积为特征的一种代谢性疾病,发生于膀胱者罕见。其临床表现及影像学变化常因类似膀胱肿瘤而误诊误治。武警福建省总队医院泌尿外科2006年收治1例膀胱局限性淀粉样变性患者。现结合文献报告如下。1临床资料女,56岁。因反复间歇性无痛全程肉眼血尿4个月入院。无膀胱刺激症状。查体未见异常。B超提示膀胱右侧壁、右顶部多发肿物。膀胱镜检见膀胱右侧壁、顶部呈暗红色黏膜糜烂,部分呈乳头状突起,有出血斑,取活检病理报告为膀胱淀粉样变性。行膀胱镜下膀胱黏膜电切术,术中切除异常的膀胱黏膜及其周围1cm以内的黏膜,电切深度至镜下可见到膀胱肌肉组织为止。术后2周行50%二甲基亚砜(dimethylsulfoxide,DMSO)50mL膀胱灌注治疗,每周1次,共12个月,随访至今,未发现复发。本例患者尿检蛋白阴性。血浆蛋白电泳正常2讨论2.1膀胱局限性淀粉样变性的病因与病理局部性淀粉样变主要发生于皮肤、结膜、舌、喉、肺等处,也可见于霍奇金病、多发性骨髓瘤、甲状腺髓样癌等肿瘤的间质内。膀胱局限性淀粉样变性临床罕见,目前全球文献报告不足100例。本病病因学尚不清楚。从病理形态及免疫学角度研究认为淀粉样蛋白形成与机体免疫功能异常相关。较多学者认同其产生的病理基础可能是慢性反复发作的膀胱炎症引起淋巴细胞浸润,并分泌一种免疫球蛋白轻链沉积在膀胱组织中产生。较新的观点认为,淀粉样蛋白成分来自于免疫球蛋白、降钙素前体蛋白和血清淀粉样P物质等,可形成大分子的折叠结构,因机体不含消化此结构的酶,故积存在组织之中。泌尿系淀粉样变性病约半数以上属于原发性全身性淀粉样变性病,1/4属于继发性,另1/4属于局限性。淀粉样变性的确诊主要依靠病理和特殊染色检查:苯酚刚果红染色;硫代黄素T染色;高锰酸钾刚果红染色。目前认为高锰酸钾刚果红染色是诊断淀粉样蛋白简易而有效的方法。2.2膀胱淀粉样变性的临床表现及诊断其临床表现大多与膀胱肿瘤相似,均为全程肉眼血尿,少伴有膀胱刺激症状及下尿路梗阻症状。总结国内外文献报道均与此相符。膀胱镜下所见与浸润性膀胱肿瘤外观相似,如无病理学帮助几乎无法鉴别。膀胱局限性淀粉样变性病多发于侧壁及顶部。几乎很少有发生于膀胱三角区。本例亦发生于膀胱右侧壁,故有学者认为这一点有助于区别膀胱癌。在明确淀粉样变的诊断后,尚应进一步明确其类型是原发性还是继发性,是局限性还是全身性,这均有助于治疗和预后的判断。2.3膀胱淀粉样变性的治疗该病目前无标准的治疗方案,常用治疗方法:根据病变范围行膀胱部分切除或膀胱全切术,术后加高压氧治疗;单纯行膀胱镜电切术;口服秋水仙碱;膀胱镜电切+DMSO膀胱灌注。国内报道的27例行膀胱部分切除者13例,膀胱全切者6例,膀胱镜电切者8例(多为最近几年新发现的病例)。国外文献多主张行膀胱镜电切,最新的观点认为应尽可能联合应用DMSO,KOZAKAI甚至要求每日灌注1次,共6个月,之后改为1周1次,共12个月。本例行膀胱镜电切+DMSO膀胱灌注,术后症状消失,随访近1年余未见复发。作者认为,膀胱局限性淀粉样变性病为良性病变,如能保留膀胱应尽可能保留。以往行膀胱切除手术对患者外伤较大,术后恢复慢,在疾病的治愈率方面与腔道手术无明显差异。行膀胱电切术主要不足在于病灶切除不彻底因为对病灶的判别依靠肉眼有漏切可能,而联用膀胱灌注二甲基亚砜(DMSO)可弥补这一弊端,并进一步巩固疗效,预防复发,且膀胱灌注操作方便易行。
