中华医学超声杂志!电子版"!""#年!月第!卷第$期%&’()*+,-./0123(+!4-*5./2(’56*/1’2("#7*8/30/9!""##62-!#:2;$$专家论坛$胎儿畸形的产前超声检查李胜利<<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的妊娠阶段#其声像图也可能不同%表!"先天胎儿畸形与疾病分类表分类病名神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等"肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型&$型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等"其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-JC/38*/综合征#6YR4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等"<<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科中华医学超声杂志!电子版"!""#年!月第!卷第$期%&’()*+,-./0123(+!4-*5./2(’56*/1’2("#7*8/30/9!""##62-!#:2;$<<随着超声诊断技术不断发展#人们对胎儿畸形产前超声检查寄予无限期望#这是可以理解的%然而应该客观地认识到#超声作为影像学检查具有仪器的局限性和依赖性#超声医师个人经验和专业知识也是有限的#再加上胎儿本身&羊水多少&母体方面的许多因素#都会影响胎儿畸形的产前检出%$>>F年#美国妇产科医师协会强调(’不管使用哪种超声设备#亦不管妊娠在哪一阶段#即使让最有名的专家进行彻底的检查#期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实也是不合情理的),F-%美国等发达国家将产科超声检查分为!个层次(一是常规超声检查!/23.’(*3-./0123(+*c0Q’(0.’2("#另一个是以检测胎儿畸形为目的的超声检查!.0/?*.*+’Q0?’(?@2/@*.0-0(2Q0-’*1#RB77Y",=-%当常规超声检查怀疑有异常或受检者为胎儿畸形高危孕妇时#均应进行RB77Y检查#通过RB77Y来减少胎儿畸形的漏诊%由于RB77Y检查项目繁多#几乎对胎儿每一重要器官和结构都要进行检查#检查时间必须足够长#而且检查费用高#对检查仪器要求和对医师的专业水平要求均高%因此#不是每个医院&每个超声医师都能够进行RB77Y检查#也不可能对所有孕妇都进行这种检查%我国是人口多&区域广&城乡医疗差别大的发展中国家#不可能要求所有医院的医师都开展类似美国RB77Y检...
