出生缺陷概出生缺陷概论论胎儿正常结构胎儿正常结构正常胚胎发育胚胎发育胚胎发育胚前期胚前期：（：（preembryonicperiodpreembryonicperiod）从）从受精开始到第二周末二层胚盘的出现受精开始到第二周末二层胚盘的出现胚胎期：胚胎期：（（embryonicperiodembryonicperiod）第）第33－－88周末，胚胎各系统的发育初具雏形。周末，胚胎各系统的发育初具雏形。胎儿期胎儿期：（：（fetalperiodfetalperiod）从第）从第99周到出生为胎儿期周到出生为胎儿期三胚层的分化三胚层的分化外胚层外胚层：中枢神经系统、松果体、：中枢神经系统、松果体、神经垂体、视网膜神经垂体、视网膜神经管背侧纵行细胞束肾上腺髓神经管背侧纵行细胞束肾上腺髓质、牙釉质、角膜上皮、晶状体、质、牙釉质、角膜上皮、晶状体、内耳、腺垂体、口鼻腔与肛门的上内耳、腺垂体、口鼻腔与肛门的上皮皮中胚层中胚层称间充质，分化结缔组织、血称间充质，分化结缔组织、血管、肌组织管、肌组织内胚层内胚层原始消化管分化为消化管，消原始消化管分化为消化管，消化腺、呼吸道、和肺的上皮，中耳、化腺、呼吸道、和肺的上皮，中耳、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、膀胱和阴甲状腺、甲状旁腺、胸腺、膀胱和阴道的上皮道的上皮出生缺陷的病因出生缺陷的病因WillsonWillson综合了五次国际出生缺陷讨论会材料综合了五次国际出生缺陷讨论会材料,,提出了以下因素提出了以下因素遗传因素遗传因素20%20%染色体畸变染色体畸变3-5%3-5%环境中放射线占环境中放射线占1%1%病毒感染病毒感染2-3%2-3%药物和化学因素药物和化学因素4-5%4-5%原因不明的占原因不明的占65-70%65-70%先天畸形的形成方式先天畸形的形成方式胚胎组织形成不良胚胎组织形成不良：：胚胎本身有内在的缺陷胚胎本身有内在的缺陷，造成组织，造成组织器官形成不良产生畸形，可单发或多器官形成不良产生畸形，可单发或多发。单发畸形可引起相关组织的畸形，发。单发畸形可引起相关组织的畸形，形成序列症。多发畸形构成畸形综合形成序列症。多发畸形构成畸形综合症或联合症。症或联合症。综合征是指同一个原因引起的原发性综合征是指同一个原因引起的原发性的、病理相关的异常。的、病理相关的异常。关联性多发异常是指一个原发原因引关联性多发异常是指一个原发原因引起的多个关联性或级联性异常起的多个关联性或级联性异常综合征与关联性多发异常综合征与关联性多发异常正常变异、严重畸形和轻度畸形正常变异、严重畸形和轻度畸形正常变异的发生率超过人口总数的正常变异的发生率超过人口总数的44％，轻％，轻度或严重畸形发生率不到度或严重畸形发生率不到44％，轻度或严重％，轻度或严重畸形的划分是依据功能和形态的异常程度。畸形的划分是依据功能和形态的异常程度。各种严重畸形和轻度畸形可以独立出现，也各种严重畸形和轻度畸形可以独立出现，也可以作为多发畸形综合征的一个组成部分出可以作为多发畸形综合征的一个组成部分出现。现。如果在一个胎儿同时出现两种以上的轻度畸如果在一个胎儿同时出现两种以上的轻度畸形常常预示还有其他畸形形常常预示还有其他畸形常染色体显性遗传性疾病常染色体显性遗传性疾病Marfan综合征是一种生后的多发畸形综合征，位常染色体显性遗传，常常与父母生育年龄偏大有关。常染色体基因突变显性遗传常染色体基因突变显性遗传这两种出生前形成多发性畸形综合征，类似Marfan综合征,出生前形成有严重的缺陷的综合征，染色体基因突变，常染色体基因突变显性遗传常染色体基因突变显性遗传DeLange也存在染色体畸变，出生前形成有严重缺陷的综合征，患者通常无生殖能力，表现多种畸形先天畸形的形成方式先天畸形的形成方式先天变形先天变形：：胚胎本身原无缺陷胚胎本身原无缺陷，各组织器官原来，各组织器官原来均发育正常，由于受外来的机械力的均发育正常，由于受外来的机械力的作用，使正常发育的器官受压变形。作用，使正常发育的器官受压变形。如子宫畸形、子宫肌瘤、骨盆小、胎如子宫畸形、子宫肌瘤、骨盆小、胎儿过早入盆、羊水少、胎儿过大等。儿过早入盆、羊水少、胎儿过大等。...
