小儿常见周围神经病与肌病的诊断VIP免费

·!"#·临床儿科杂志!$$%年第!&卷第%期小儿常见周围神经病与肌病的诊断重庆医科大学儿童医院（重庆’$$$#’）蔡方成钟敏【中图分类号】()!%【文献标识码】*【文章编号】#$$$+&"$"（!$$%）$%+!"#+$’在小儿神经专科门诊中，周围神经和肌肉疾病占#,&以上。这组疾病一般是指由以下’个部位发生的疾患：!脊髓前角细胞或颅神经核；"神经根及周围神经；#神经肌肉接合处；$肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病，从不同角度可将其分为遗传性或非遗传性、先天性或获得性、急性或慢性、进行性或非进行性等。周围神经病和肌病的基本临床表现一、肌力减退和肌张力降低肌力和肌张力是完全不同的两个概念，前者是指肌肉主动收缩时对抗阻力的力量，而后者则是指安静状态下肌肉的紧张度，是对患者肢体作被动运动时检查者所感受到的阻力。大多数周围神经和肌病都表现为肌力和肌张力的同时降低，即所谓“驰缓性瘫痪”。少数可能仅有肌张力降低而肌力仍正常。肌病患者多表现为肢体的近端无力，而周围神经病大多以远端肌无力为主。当波及双侧后组（%-&）颅神经或它们所支配的舌、咽肌群时，可出现咳嗽无力、吞咽困难和构音障碍（即球麻痹）。若两侧呼吸肌或支配它们的脊神经麻痹，则出现呼吸困难。二、肌肉萎缩和假性肌肥大前者是指肌容积减小，周围神经病较肌病发生早。然而，肌肉假性肥大几乎仅见于某些肌营养不良。双侧腓肠肌的假性肥大是进行性肌营养不良的重要体征。三、腱反射减弱或丧失周围神经病患儿常于疾病早期即有相关部位的腱反射减弱或丧失，而肌病患者除多发性肌炎较早外，通常要到晚期才有腱反射的减弱或消失。四、感觉或植物神经功能障碍周围神经病患儿可伴有根痛、感觉丧失、皮肤营养或血管舒缩障碍等感觉或植物神经功能异常，但若仅波及运动神经时则无此类表现。肌病患者除炎性肌病因局部神经末梢同时受累可能合并疼痛外，通常也无感觉或植物神经功能异常。围产期发病的神经肌肉病常伴有隐睾症和关节弯曲畸形，这是因为睾丸引带肌无力使睾丸下降受阻，而宫内肌肉失神经支配或肌群萎缩则是先天性关节畸形的主要原因。宫内发育中肋间肌无力使肋骨菲薄并放射状排列，致一些先天性神经肌肉病婴儿易合并先天性漏斗胸。应予注意的是，早期发病的先天性神经肌肉病中，多数表现为生后全身松软（肌张力低下）和运动发育延迟。然而，类似症候同样可在脑性瘫痪等一些上运动神经元疾病中见到，后者的发生可能与皮层病变未明显波及运动副区，即./012氏第"区有关。周围神经病和肌病的主要实验室检查一、周围神经传导功能测定周围神经传导功能测试主要包括运动和,或感觉神经传导，以及反映肢体运动神经近段传导功能的3波及4+反射等。借助此类检查，有助于确立周围神经病诊断，了解病变部位及性质，且可用作疾病转归的无损伤性随访。神经脱髓鞘性病变主要引起神经传导速度（567）与反应电位潜伏期延长，而轴索性损伤主要表现反应电位的波幅减低。不过，只要病变神经中尚有#$8-!$8的原纤维完好，即可使567值维持于正常范围，故567测试正常并不能排除周围神经病的可能性。与此相反，肌病的567大多正常，但当有肌萎缩时可引起反应电位的波幅减低，不要误认为是“轴索变性”周围神经病。二、肌电图（9:;）临床仍主要用针电极测试9:;，小儿惧痛不易合作。然而，即使能部分地完成此项检查也能为诊断提供重要信息，如松驰状态下出现自发电位提示神经源性疾病（炎性肌病例外）。低波幅多相电位过多常见于肌病，而高波幅者提示神经源性病变。出现强直性放电伴特殊轰鸣声符合强直性肌病。重复性电刺激中反应电位波幅显著性递减，对重症肌无力诊断有价值。三、血清肌酶测定肌细胞受损时，溶酶体中肌酶遗漏释入血清。其中最有价值的是肌酸磷酸激酶·专家笔谈·万方数据·!"!·临床儿科杂志!##$年第!%卷第$期（&’(），该酶只来源于骨骼肌、心肌和脑组织，各自有其同功酶。然而，不少肌病如先天性肌病或严重肌病的晚期，血清肌酶含量可以正常。小儿时期肌病中，进行性肌营养不良患者的血清&’(常高出正常数十、甚至数百倍，这在其他肌病中罕见，有重要提示价值。部分肌病除肌酶增高之外还可以同时有...