目前大多数研究认为支气管哮喘是一种遗传性疾病，具有明确的遗传倾向，茗妻些研究中，曾一度对哮喘患者的家族遗传史的研究居多，这些研究提示了支气管哮喘的发病与家族的遗传有着密切关系，但并没有提供有关支气管哮喘遗传学所需要的确凿证据。有关支气管哮喘的遗传方式至今仍有较大分歧，早期研究曾流行支气管哮喘是单基因遗传(monogenicin-heritance)的学说，但近年来大多数学者认为支气管哮喘以多基因遗传(polygenicinheritance)方式遗传的，而且是非常复杂的多基因遗传，但大多数学者认为哮喘病的遗传方式与哮喘病的类型有密切关系。随着医学免疫学和细胞、分子生物学的发展，近20年来大多数研究则集中在支气管哮喘的免疫遗传学和哮喘遗传基因等方面的研究方面，这些研究旨在努力寻找和发现支气管哮喘与遗传学关系中的更为详细的资料，希望从免疫遗传学和分子遗传学的角度来揭示支气管哮喘的遗传学特征，从而为人类从遗传学角度来预防和控制支气管哮喘提供新的途径。第一节哮喘家族史与遗传学的关系大量研究证实支气管哮喘具有明显的家族性遗传倾向，在与哮喘患者有血缘关系的各级亲属中，患有包括支气管哮喘在内的特应性疾病的患病机率增高，其发病机率：一级亲属>二级亲属>三级亲属。如哮喘病人的亲属中，婴幼儿湿疹、异位性皮炎、荨麻疹等过敏性皮肤病和过敏性鼻炎、过敏性咽炎、支气管哮喘等过敏性呼吸道疾病的发病率高于正常人群。早在本世纪初就有人对此作过详尽的调查，证实在504例罹患支气管哮喘等特应性疾病的患者中，48.4%的病人有特应性疾病病史，而正常人群则仅有14.5%有特应性疾病的家族史。近年来进一步的研究以更为精确的数据表明，在父母有特应性疾病病史的子女中，罹患特应性疾病的机率大大增加，在父母双方均无特应性疾病时，其子女患特应性疾病的机率为o%～20%；父母任何一方有特应性疾病时，其子女的罹患特应性疾病的机率可升至30%～50%；父母双方均有特应性疾病时，患病的机率可高达60%～100%。某些研究表明母系对特应性疾病的遗传机率的影响比父系更大，在母系一方有特应性疾病时，其48%的子女可以遗传有特应性疾病，37%可患有支气管哮喘；在父系一方有特应性疾病的子女中，33%患有特应性疾病，25%罹患支气管哮喘。最近澳大利亚学者Duffy等(1991)通过对双胞胎的研究证实r单卵双胞胎比双卵双胞胎更容易同时罹患支气管哮喘，这项研究不仅进一步证实了以前瑞典学者Edforslubs等有关双胞胎与哮喘关系的结论，同时发现在血清总IgE水平、特异性IgE水平、气道对乙酰甲胆碱的高反应性和变应原皮试阳性率方面，单卵双胞胎和双卵双胞胎均有较大的一致性，提出了家族的遗传因素在支气管哮喘的发病中具有重要作用。cookson等(1988)的研究证实90%患有过敏性哮喘的儿童其父母至少有一人为特应性素质。在我国，上海医科大学华山医院汪敏刚等对支气管哮喘的家族遗传史作过两次调查，首次是1964年对546例支气管哮喘患者作了家族史分析，结果证实50.9%的哮喘病人有家族过敏史，37.5%的哮喘病人有家族哮喘史。第二次在1979年对1199例哮喘病人的家族史进行了调查，证实了49.12%的病人中有家族过敏病史。全国儿科哮喘协作组于1988～1990年对我国的27个省进行了952240个儿童进行了整群抽样调查，证实了儿童哮喘的首次发病年龄集中在3岁以内，对哮喘遗传学家系调查证实，哮喘的发病有着明显的家族聚集现象，在哮喘患儿的各级亲属中，哮喘的发病率明显高于正常群体，进一步提示了哮喘的发生与遗传有关。特应性素质在支气管哮喘的遗传中占据重要地位，父母的特应性遗传基因可使子女在出生时即具有特应性素质，这种先天性的特应性素质是儿童在以后的人生中罹患支气管哮喘等过敏性疾病的潜在危险因素，在后天的环境因素影响下这些儿童极易发展成支气管哮喘。研究证实哮喘患儿具有特应症(atopy)的比例明显高于正常儿童，主要表现在血清总IgE和特异性IgE水平的明显增高、婴幼儿湿疹患病率增加和过敏性鼻炎等过敏性疾病的发病率增加。这些儿童的特应性素质使得支气管哮喘的遗传度高达77.4%甚至高达80%以上（60%以上即为高遗传度疾病）。总之，支气管哮喘的发生与家族性特应性素质的遗传...
