14杨中王少祥人类遗传病VIP专享VIP免费

人类遗传病主编：杨集高级中学王少祥一、考纲要求1、人类遗传病的类型；(A级)2、人类遗传病的监测和预防(A级)3、人类基因组计划及其意义(A级)二、本节重要知识点1、人类遗传病的产生原因、类型和特点，各类单基因病的遗传方式和风险率。2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法3、人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。三、知识建构（一）、本节知识体系1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有、、三大类。（1）单基因遗传病①概念：指受对控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。（2）多基因遗传病①概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病。目前已发现有100多种。②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（3）染色体异常遗传病①概念：由于引起的遗传疾病。②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征）2、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行方法①②③基因诊断等（2）、产前诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一3、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。（二）问题的归纳与总结1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病：一般是指出生时就表现出的疾病，可能是遗传病，也可能不是遗传病。如：先天性愚型，白化病是遗传病，而母亲在妊娠时受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。家族性疾病：指某一种疾病有家族史。可能是遗传病也可能不是遗传病，例如：多指症就明显具有家族遗传倾向，而由于饮食缺少VA一家中多个成员都可以患夜盲症。2、单基因遗传病的类型、病例和遗传特点用心爱心专心人类单基因遗传病类型遗传特点病例常染色体上显性遗传病1、患者双亲之一必然是患者2、双亲无病子女一般无病3、通常在上下几代中均可出现患者4、男女平等，连续遗传多指症、并指症、软骨发育不全、视网膜母细胞瘤、原发性青光眼常染色体上隐性遗传病1、患者双亲一般无病而只是携带者2、近亲婚配时子女患病比高3、从表现型上看不到连续遗传现象4、男女平等，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视X染色体上显性遗传病1、男性患者的母亲一定是患者2、男性患者的女儿一定是患者3、女多男少，连续遗传抗维生素D佝偻病X染色体上隐性遗传病1、男性患病率高于女性2、一般地说，此病由男性患者通过他的女儿传给他的外孙3、女性患者的父亲、儿子一定是患者4、男多女少，隔代遗传色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病父亲－儿子－孙子－曾孙……全为男子，连续遗传男性外耳道多毛症（三）课堂典型题例例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。答案:C四、课堂训练题（高考题回顾）1、（2007年高考广东卷）囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（）A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C.“...