高二生物第五节人类遗传病与优生学案知识整理（一）人类遗传病概述1．概念：人类遗传病是通常指由于改变而引起的人类疾病。2．分类⑴单基因遗传病①概念：指受对等位基因控制的遗传病。②分类：可分成和隐性遗传病。前者又分为和X染色体显性遗传病；后者也分为常染色体隐性遗传病和。⑵多基因遗传病①概念：指由对等位基因控制的人类遗传病。②特点：常表现出家族聚集现象，还比较容易受外界因素的影响，在群体中发病率比较高。⑶染色体异常遗传病①概念：人的发生异常所引起的遗传病叫染色体异常遗传病。②分类：分为病和性染色体病。（二）遗传病对人类的危害（三）优生及优生的措施1．优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。2．优生的措施⑴禁止近亲结婚。原因是在近亲结婚的情况下，双方所生子女患遗传病的机会大大增加。是最简单有效的方法。⑵进行遗传咨询。⑶提倡“适龄生育”。女子最适于生育的年龄一般是24岁到29岁。⑷产前诊断。常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。提分关键先天性疾病是否都是遗传病？答：先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如先天愚型、并指、白化病等。在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，导致形态或机能的改变，这也是先天性疾病，但此类先天性疾病就不是遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。题例领悟例1（2001年广东卷）显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是Ａ．男性患者的儿子发病率不同Ｂ．男性患者的女儿发病率不同Ｃ．女性患者的儿子发病率不同Ｄ．女性患者的女儿发病率不同考点分析本题检测X染色体显性遗传的特点及与常染色体显性遗传的区别。解题思路X染色体显性遗传的特点是女性患者多于男性，原因男性患者的女儿一定是患者，男性患者的儿子是否患病与他无关而与母亲有关，表现出伴性遗传的特点；女性患者的子女不仅与这女性患者有关而且也与父亲有关，表现出的遗传特点与常染色体显性遗传的特点相同。本题答案为A、B。失分陷阱没有深入理解X染色体显性遗传的特点（女性患者多于男性）是本题错选C、D或不选A的原因。用心爱心专心121号编辑1例2我国婚姻法规定“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是()A、祖父母B、外祖父母C、孙子女、外孙子女D、亲兄弟、亲姐妹解析：自己的父母、父母的父母、自己的子女、子女的子女都是直系血亲。而同胞兄弟、姐妹是同源而生的旁系血亲。答案：D例3下列需要进行遗传咨询的是()A、亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B、得过肝炎的夫妇C、父母中有残疾的待婚青年D、得过乙型脑炎的夫妇解析：遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手段之一。B、C、D三项都不属于患有或携带有遗传病和先天性疾病的人群。答案：A例4多基因遗传病的特点是(1)由多对基因控制(2)常表现出家族聚集现象(3)易受环境因素的影响(4)发病率极低A、(1)(3)(4)B、(1)(2)(3)C、(3)(4)D、(1)(2)(3)(4)解析：多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。答案：B巩固练习1．下列疾病属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体病的是（）①唐氏综合征②原发性高血压③青少年型糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨进行性肌营养不良A．⑥⑨、③、②④⑦、...
