第13讲遗传与人类健康知识内容展示核心素养对接（1）人类遗传病的主要类型、概念及其实例（2）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（3）遗传咨询（4）优生的主要措施（5）基因是否有害与环境因素有关的实例（6）选择放松对人类未来的影响生命观念关爱人类健康，关注人类遗传病科学探究通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力社会责任通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待遗传病及危害，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康考点一遗传与人类健康1.（2018·浙江4月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关解析本题考查的是常见的人类遗传病。要求学生识记常见人类遗传病的类型、特点及实例。人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，无法自己合成维生素C，但可以通过食物补充维生素C，因此均衡饮食条件下不会患坏血病，A正确；先天愚型即21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。答案A2.（2018·浙江11月选考）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是（）A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚C.提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂解析由图示可知，高龄产妇所生子女的先天愚型病的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。答案C本题组对应必修二P117～128，主要考查人类遗传病的种类、特点以及优生措施。1.遗传病的种类、特点及诊断方法遗传病类型遗传特点致病基因诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传一对基因控制遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测（伴性遗传病）常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传伴Y遗传病患者全为男性、父传子，子代孙无显隐之分多基因遗传病常有家族聚集现象、易受多对基因控制遗传咨询、基因环境影响检测染色体异常遗传病结构异常遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产一般无致病基因产前诊断（染色体数目、结构检测）数目异常2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（1）染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；（2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；（3）各种遗传病在青春期的患病率很低；（4）多基因病在成年后的发病风险显著增加。3.优生的措施（1）优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。（2）羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。（3）通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠（畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生）。（4）畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。4.早婚早育的子女先天畸形高，高龄生育先天愚型病的发病率高；近亲结婚可增加隐性遗传病的发病概率。5.遗传病与人类未来（1）基因是否有害与环境有关①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：有害基因造成的；环境条件不合适造成的。②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体维生素C的需求。③结论：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。（2）“选择放松”对人类未来的影响①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。②“选择放松”对人类健康的影响...
