第1节基因突变和基因重组[学习目标]1.举例说明基因突变的概念、特点。(重点)2.阐述基因突变对生物性状的影响。(难点)3.说出基因重组的概念、类型及意义。4.比较基因突变与基因重组。知识点1基因突变的实例请仔细阅读教材第80～81页，完成下面的问题。1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症(1)病因图解和特点患者的DNA中一个碱基对=====被替换成了=====，从而导致密码子由GAA变为GUA，进而导致血红蛋白中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。(2)致病机理①直接原因：谷氨酸――→缬氨酸。②根本原因：基因中碱基对=====――→=====。2．基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。3．基因突变发生的时期基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。4．基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。知识点2基因突变的原因和特点请仔细阅读教材第81～82页，完成下面的问题。1．原因2.特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)随机性：可以发生在个体发育的任何时期和部位，而且突变发生的越早，对生物影响越大。(3)不定向性：可产生一个以上的等位基因。(4)低频性：突变频率很低。(5)多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。3．意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。知识点3基因重组请仔细阅读教材第83页，完成下面的问题。1．概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2．基因重组的类型3.意义基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物进化具有重要意义。要点一分析基因突变1.基因突变的类型2．基因突变与生物性状的关系3．基因突变的不定向性图示分析图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。4．基因突变对肽链的影响碱基对影响范围对肽链的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸增添大插入位置前的氨基酸序列不受影响，影响插入位置后的氨基酸序列缺失大缺失位置前的氨基酸序列不受影响，影响缺失位置后的氨基酸序列5.基因突变改变生物性状的成因(1)基因突变可能引发肽链不能合成。(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。(4)肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。6．基因突变未引起生物性状改变的原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。【典例1】自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是()A．突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基对的增添或缺失B．突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基对的增添或缺失C．突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因2和3为一个碱基对的增添或缺失D．突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因1和3为一个碱基对的增添或缺失[解析]基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。一般情况下，基因中碱基对的增添或缺失会引起相应蛋白质分子中氨基酸序列的较大改变。突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基对(因为一种氨基酸可由一种或多种密码子编码)。突变基因2与正常基因决定的氨...
