第3节人类遗传病教学目标:1
举例说出人类遗传病的主要类型
进行人类遗传病的调查
探讨人类遗传病的监测和预防
关注人类基因组计划及其意义
教学重点和难点:1
教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防
教学难点(1)如何开展及组织好人类遗传病的调查
(2)人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
自主学习与要点讲解:一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念:(一)单基因遗传病1、概念:指受一对等位基因控制的遗传病
2、分类:1)显性基因引起的常染色体显性遗传病(并指、多指、软骨发育不全)X染色体显性遗传病(抗维生素D佝偻病)2)隐性基因引起的常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑)X染色体隐性遗传病(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良)3)Y染色体上的遗传病3、特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低(二)多基因遗传病1、概念:两对以上的等位基因控制的遗传病
2、特点:1)常表现出家族聚集现象2)起源于遗传物质,易受环境的影响3)在群体中发病率比较高3、病例:如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病(三)染色体异常遗传病1、概念:由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类:常染色体病:如21三体综合征(先天性愚型),猫叫综合症性染色体病:性腺发育不良症3、特点:由于染色体的变异引起遗传物质较大改变,故此类遗传病症状严重,甚至胚胎时期就自然流产
例1下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病()A
苯丙酮尿症D
抗维生素D佝偻病例2下列属于单基因遗传的是()A
软骨发育不全B
精神分裂症D
人体细胞核型为45+X二、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询:②分析遗传病,判断类型(内容与步骤)③推算出后代的再发④向咨询