高中生物课时25人类遗传病与优生一、书本基础知识整理1遗传病概念2遗传病类型3遗传病危害4优生的概念5优生学6优生的措施二、思维拓展1、单基因遗传病与多基因遗传病的特点单基因病起因于突变基因。在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上都含有突变基因。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000~1/10000。多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局。多基因病与单基因病比较，在同胞中的发病率比较低，约为1%~10%，但在群体中的发病率却比较高。2、先天性疾病、家族性疾病与遗传病遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。先天性疾病与遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说，婴儿出生时所患疾病并不等于是遗传病家族性疾病与遗传病家族性疾病是一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可能患夜盲症。综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。3、直系血亲和三代以内旁系血亲直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母（外祖父母）与孙女（外孙女）等。旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等。用心爱心专心三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。下面以一个血亲关系表来说明。4、“症”和“综合征”的区别在医学上，“症”与“综合症”是意义不同的两个词。“症”是指“症状”，“综合症”是指“多种症状的体征”。例如：人类遗传病中的“性腺发育不良”，患者的主要症状是性腺发育不正常，如性腺条索状、无卵巢滤泡、原发性闭经、不孕和盾状胸等，因此，在临床上又常被称为“性腺发言不良症”。实际上，性腺发育不良患者（核型为44+X）除了表现出性腺发育不正常外，还伴有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、智能稍迟钝和先天性心肌病等其他多种症状的体征，可见，“性腺发育不良”是名副其实的“综合症”。此病的另一个名称叫“Turner综合症”，因为它是由一位叫Turner的美国医生在1938年首先发现的。一般来说，染色体病都是较严重的遗传性疾病，都表现出多种症状的体征，因此通常都被称为“综合症”。课时25跟...
