第六章遗传与人类健康一、简要提示:重点:1、人类遗传病的类型;2、遗传咨询与优生;3、人类基因组计划
二、基本知识预习:请阅读教材P116-P136
三、知识要点梳理:(一)概念辨析1、遗传病:由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变,从而使发育成的个体所患的疾病,都称为遗传性疾病
2、先天性疾病:指个体出生后即表现出来的疾病(大多数先天性疾病是遗传病,但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的,如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病,药物引起的畸形等
)3、家族性疾病:指同一家族中一人以上发病,(常为遗传病,但也可能是相同的不良环境因素所引起的
如维生素C缺乏所引起的坏血病,寄生虫病及烈性传染病等)(二)人类遗传病的类型1、单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病(1)常染色体显性遗传病——多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、高胆固醇血症(2)常染色体隐性遗传病——白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型(3)伴X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病(4)伴X染色体隐性遗传病——红绿色盲症、血友病(5)伴Y染色体遗传病——睾丸发育不全、外耳道多毛症2、多基因遗传病:指受两对以上的等位基因控制的遗传病特点:不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素影响;在群体中发病率较高实例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂症3、染色体异常遗传病:由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病常染色体异常:21三体综合征、猫叫综合征性染色体异常:特纳氏综合征(45,XO)、葛莱弗德氏综合征(47,XXY)(三)遗传咨询与优生1、遗传咨询的内容和步骤::(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断
(2)分析遗传病的传递方式
(3)推算出后代的再发风险率
用心爱心专心(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等
2、优生的措