近年来，胃肠间质瘤(gastrointestinalstromaltumor,GIST)在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，部分研究结果将对GIST临床诊疗实践产生重要影响。为了进一步推动我国GIST的规范化诊断和治疗，经中国临床肿瘤学会(ChineseSocietyofClinicalOncology，CSCO)胃肠间质瘤专家委员会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票，最终，在2013年版共识基础上，形成了《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017年版)》，现予公布。1病理诊断原则1.1GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示卡哈尔细胞(Cajalcell)分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体a多肽(plateletderivedgrowthfactorreceptoralpha,PDGFRA基因活化突变少数病例涉及其他分子改变包括SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变等。1.2对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科，采用足够的中性10%福尔马林液(至少3倍于标本体积)完全浸泡固定。对于直径n2cm的肿瘤组织,必须每隔1cm予以切开,达到充分固定。固定时间应为12~48小时,以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。1.3GIST的病理诊断和辅助检测1.3.1基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态可将GIST分为3大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。间质可呈硬化性，可伴有钙化，特别是小GIST，偶可呈黏液样等。此外，发生于小肠的GIST内常可见嗜伊红色丝团样纤维小结（skeinoidfiber），对诊断也具有一定的提示性意义。1.3.2靶向药物治疗后的GIST经靶向药物治疗以后，GIST可发生坏死和（或）囊性变，部分病例中细胞密度明显降低，瘤细胞成分稀疏，间质伴有广泛胶原化，可伴有多少不等的炎性细胞浸润和组织细胞反应。近年来，经靶向治疗后再经手术切除的GIST标本也逐渐增多，对这类标本推荐的组织学疗效评判标准为：①轻微效应，0%〜10%；②低度效应，＞10%且＜50%;③中度效应，＞50%且《90%;④高度效应，＞90%。但是组织学评估疗效与GIST预后的相关性尚有待于更多病例的积累和硏究。1.3.3GIST的免疫组化GIST的免疫组化检测推荐采用CD117、DOG1、CD34、琥珀酸脱氢酶B（SDHB）及Ki67标记，可酌情增加SDHA标记。CD117和DOG1建议加用阳性对照。1.3.4GIST的分子检测应在符合资质的实验室进行分子检测，推荐采用聚合酶链式反应（polym-erasechainreaction，PCR）扩增-直接测序的方法，以确保检测结果的准确性和一致性。GIST的分子检测十分重要，有助于疑难病例的诊断、预测分子靶向药物治疗的疗效及指导临床治疗。专家委员会推荐存在下列情况时应进行分子检测：①疑难病例应进行c-kit或PDGFRA突变分析，以明确GIST的诊断；②术前拟行分子靶向药物治疗者；③所有初次诊断的复发和转移性GIST，拟行分子靶向药物治疗；④原发可切除GIST手术后，中-高度复发风险，拟行分子靶向药物治疗；⑤鉴别野生型GIST；⑥鉴别同时性和异时性多原发GIST；⑦继发性耐药需要重新检测。检测基因突变的位点，至少应包括c-kit基因的第9、11、13和17号外显子以及PDGFRA基因的第12和18号外显子。对于继发耐药的患者，应增加检测c-kit基因的第14和18号外显子。原发c-kit基因突变可表现为多种突变类型，其中缺失突变约占50%，特别是557-558缺失突变，其生物学行为较非缺失突变更差，表现为自然预后差、伊马替尼治疗有效时间相对较短等。明确外显子11具体突变类型，对评估肿瘤的生物学行为、制订整体治疗策略具有一定价值。因此，分子检测报告中应对c-kit基因外显子11突变的具体类型加以描述。BRAF突变在少数野生型GIST中可检测到，其可能作为野生型GIST的一个特殊亚组，BRAF抑制剂治疗该类患者仅有个案报道，且总体突变率低，不推荐将BRAF基因突变检测作为常规检查。目前二代基因测序(nextgenerationseque-nc-ing，...
