先天性甲低的筛查和诊治2013先天性甲低筛查新生儿筛查甲低的意义对新生儿筛查甲低结果的评价对先天性甲低筛查效果评价指标的讨论先天性甲低的诊治先天性甲低的病因和分类临床表现先天性甲低诊断的方法先天性甲低的治疗方法先天性甲低的预后评估先天性甲低筛查一、新生儿筛查甲低的意义先天性甲低筛查是指新生儿出生后2-3天取足跟末梢血滴至特制干滤纸片上，检查TSH或T4，作为先天性甲低的初筛，当TSH大于20MU/L或T4小于84NMOL/L时再抽取静脉血检查TSH、T3、T4、FT3、FT4，以此作进一步确诊。甲低筛查的意义：从作用看：有两个尽早：尽早发现、尽早治疗；从意义看：有两个最佳：预防先天性甲低最佳预防措施、避免智能发育落后，减少家庭和国家负担，消除个人痛苦的最佳方法。一大贡献：先天性甲低发病率高1/2500-1/3000，年发生率患儿多，如若我们能普及新生儿筛查，尽早尽快发现治疗，减少病残儿，医务人员对国家、患儿家庭和本人均有极大的贡献。二、对新生儿筛查CH结果的评价1、以TSH筛查先天性甲低作为初筛方法，简便有效费用低。当TSH大于20MU/L或T4小于84NMOL/L时，应考虑有CH的可能。缺点：可能漏筛中枢性甲低、甲状腺球蛋白缺乏性甲低、TSH延迟性甲低。60年代以前，新生儿筛查CH采用新生儿CH指数法。2、对初筛结果初步判断及处理a、TSH大于50MU/L或T4小于84NMOL/L，应考虑是原发性或永久性甲低，应立即给予治疗并作相应的实验室检查，确定病因。b、TSH不高（10-20MU/L）或稍低，而T4或FT4低，考虑为继发性甲低或TSH延迟性甲低。应尽快复查甲功和相应检查，尽快确诊。c、TSH升高，而T4正常，考虑为暂时性甲低。处理办法：观察2-4周复查甲功，若TSH正常，系暂时性甲低，不予治疗；仍持续TSH或T4/FT4异常，给予治疗3-6个月再复查甲功，视结果再定。3、甲低的病因确定方法：病史、实验室检查、甲功为什么要强调甲低病因确定三、对CH筛查效果评价的指标讨论1、CH筛查百分率以村、乡、县为单位分别计算与报送计算方式：CH%=筛查CH人数/总出生人数*100%2、按时采血百分率按时采血指：普通新生儿出生后2-3天；病儿康复后7天内；早产儿、低出生体重儿出生2-4周。计算方式：按时采血%=各种按时采血/各种总采血人数*100%3、血片合格率4、CH按时发现百分率按时发现指：2周内、4周内计算方式：按时发现百分率=各种按时发现人数/各种总人数*100%5、按时治疗百分率按时治疗指：1月内、2月内计算方式：按时治疗率=按时治疗人数/筛查阳性总人数*100%6、按时随访百分率按时随访指：1岁内：3月一次，1-5岁：6个月一次，6-12岁：1年一次。计算方式：各种按时随访人数/各种随访总人数*100%7、CH筛查阳性百分率CH阳性指：TSH大于20MU/L计算方式：初筛阳性人数/初筛总人数*100%8、CH确诊百分率确诊对象见“新生儿筛查甲低结果的评价”计算方法：确诊甲低人数/初筛阳性总人数*100%其中原发性甲低；高TSH甲低；暂时性甲低计算方式：各种CH确诊人数/确诊CH总人数*100%先天性CH一、病因和分类1、病因：甲状腺发育不良占第一位因素，大约为80-90%，女大于男（2:1），这类病人甲状腺大部分或完全丧失其分泌功能，多数患儿在出生后出现CH症状，少数可推迟数年发生症状。甲状腺发育不良的表现：甲状腺缺如；甲状腺发育不全，仅部分发育；甲状腺异位，停留在舌下和正常位置之间的任何部位。发生机理可能与遗传和免疫介导有关。2、甲状腺素合成途径中酶的缺陷，又称家族性甲状腺素合成障碍，占第二位因素，大约10-15%，这类缺陷可发生在甲状腺素合成、分泌，甲状腺球蛋白合成障碍的任何一个环节，如：碘摄取缺陷；甲状腺不能利用碘；甲状腺球蛋白合成缺陷。3、甲状腺或靶器官反应低下：甲状腺对TSH不反应，表现在TSH增高，甲状腺素（T4/FT4）降低，甲状腺不肿大；周围组织对甲状腺素不反应，对T3、T4作用均有抵抗，表现在T3（FT3）、T4(FT4)增加，TSH正常或增加，可有甲状腺肿大。这类病人可能是周围组织靶细胞核内甲状腺激素受体缺陷所致，垂体前叶不同程度对甲状腺素不反应。4、暂时性甲低临床特征：甲状腺素分泌减少，TSH代偿性增高，伴有甲状腺肿大。发生原因：孕妇长期服用对摄入甲状腺肿的物质，通过胎...
