江苏省海头高级中学高一生物45关注人类遗传病导学案人教版必修2一、学习目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。2.说出人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。二、学习重难点判断常见遗传病的类型，说出各类单基因病的遗传方式和风险率。三、学习过程1．人类遗传病：由于改变而引起的疾病。（与先天性疾病的区别）2.人类遗传病的分类人类遗传病的类型患者可能的基因型实例口诀单基因常染色体显性多指、并指、软骨发育不全、常显多并软隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常隐白聋苯性染色体显性抗维生素D佝偻病抗D伴性显隐性色盲、血友病、肌营养不良色友肌性隐Y外耳道多毛症多基因遗传病受对等位基因控制唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病唇脑高压尿染色体遗传病异常引起猫叫综合征特纳愚猫叫异常引起21三体综合征、性腺发育不全症注：（1）只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。（2）多基因遗传病特点：①有家族聚集倾向，群体中发病率较高。②较容易受环境因素影响。③不存在显隐性关系，不遵循孟德尔遗传定律。（3）细胞质遗传特点：母亲患病，其子女都患病。病例：线粒体基因病。判断：人体内不含有控制遗传病的基因就不会患遗传病吗？3.遗传病的预防与措施：（1）。可降低遗传病的发病率，这是降低遗传病最简单、最有效的方法。（2）。的预防手段。（3）。时间：胎儿出生前。目的：检查以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。4.人类遗传病的调查方法（1）分析遗传方式：通过在患者中进行调查，绘制遗传系谱；（2）分析发病率和发病性别比例，通过在中调查；（3）调查时最好选取发病率较高的基因遗传病。【巩固练习】一、选择题1．下列说法中，均不正确的一组是:（）1①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病②红绿色盲为伴X隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的③禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效方法④21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病A.①②B.③④C.①③D.②④2．下图所示的人类遗传病系谱中，可能属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病的是（）ABCD3．我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是（）A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的4．正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44+XY，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体可以表示为（）A．45+XXB.43+XXYC．45+XYD.43+XX5．(多选)遗传咨询的内容包括（）A分析遗传病的传递方式B向社会公布咨询对象的遗传病类型C推算后代再发风险D向咨询对象提出防治对策二、连线题（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）血友病E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）女性性腺发育不良G.性染色体异常病（8）毛耳H.Y染色体遗传病（9）原发性高血压三、简答题：白化病和黑尿病都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。（1）简要指出酶B在皮肤细胞内合成的主要步骤：。（2）白化病人不能合成黑色素，其皮肤细胞中没有黑色素，眼色粉红。缺乏黑色素将如何影响人体对光照的反应？。（3）在大部分人中，酶都能正常发挥催化功能，但酶D的变异阻止了尿黑酸的进一步代谢，哪一种变异形式能解释这种生理缺陷？。2（4）由上图可见：若控制酶A合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明：。3
