第23讲人类遗传病及伴性遗传的综合应用考点一人类遗传病的类型、监测及预防1．人类常见的遗传病的类型(连线)2．不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等3.遗传病的预防(1)禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单最有效的方法。(2)避免环境中的有害因素，因为它们可使遗传物质发生改变而产生遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。(3)进行遗传咨询是预防遗传病患儿出生的有效方法。(4)提倡适龄生育、做好产前诊断也是预防遗传病的有效途径。4．遗传病的基因治疗遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。5．人类基因组研究(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。共包括22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体，共24条染色体上DNA的总和。(2)人类基因组计划的任务：把人类基因组的全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究。(3)意义：在人类健康领域，人类DNA信息将有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防；在基础科学领域，它将促进人们对于基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。[诊断与思考]1．判断下列说法的正误(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(×)(2)人类致病基因的表达受到环境的影响(√)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(×)(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列(×)2．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。3．下图为三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？提示适龄生育和染色体分析。题组一人类遗传病的判断1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④答案D解析①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2．关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是()A．都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B．患者父母不一定患病C．都是遗传病，患者的后代都会患病D．都是基因突变引起的答案B解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。题组二单基因遗传病的分析3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是()A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8C．若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者答案D解析由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传...
