第2讲人类遗传病人类遗传病的类型(Ⅰ)人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)人类基因组计划及意义(Ⅰ)实验：调查常见的人类遗传病知识点一人类遗传病的概念和类型1．概念由于①________改变而引起的人类疾病2．类型知识点二遗传病的监测和预防1．遗传咨询(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病(2)分析遗传病的传递方式，判断类型(3)推算出后代的再发风险率(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等2．产前诊断(1)方法(2)优点议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？知识点三人类基因组计划与人体健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息2．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○____________，解读其中包含的⑪________3．参加人类基因组计划的国家：⑫________、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务4．有关人类基因组计划的几个时间(1)正式启动时间：1990年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：年2月(3)人类基因组的测序任务完成时间：⑬________5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为⑭________万个判一判1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()。2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()。3．携带遗传病基因的个体必会患遗传病()。4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()。5．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律()。6．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断()。7．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()。闪记：常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯；________________________________________________________________________(2)色友肌性隐；________________________________________________________________________(3)常显多并软；________________________________________________________________________(4)抗D伴性显；________________________________________________________________________(5)唇脑高压尿；________________________________________________________________________(6)特纳愚猫叫。________________________________________________________________________单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为：Ⅰ.肯定(否定)伴Y及细胞质遗传Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性)Ⅲ.判定遗传方式自我校对：①遗传物质②一对等位基因③多指、并指④抗维生素D佝偻病⑤苯丙酮尿症⑥两对以上的等位基因⑦原发性高血压⑧青少年型糖尿病⑨21三体综合征○全部DNA序列⑪遗传信息⑫美国⑬年⑭2.0～2.5议一议：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治疗。①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。判一判1.×2.×3.×4.×5.√6.√7.×提示2.——遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。7．降低隐性遗传病的发病率。闪记的解释：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病；(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全；(4)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病；(5)多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。人类常见的遗传病类型、监测、预防高考地位：5年21考(一)常见人类遗传病的分类及特点遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代...
