地中海贫血妊娠期管理专家共识 2020中华医学会围产医学分会,中华医学会妇产科学分会产科学组.地中海贫血妊娠期管理专家共识卩］.中华围产医学杂志,2020,23（9）:577-584.地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。全世界每年有超过 5 万名地贫患儿出生［1］。地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有 30 万人，地贫基因携带者高达 3000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达 20%和 10%。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区［2］。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。在参考国际地贫联合会和英国皇家妇产科医师学会（RoyalCollegeofObstetriciansandGynecologists,RCOG）相关指南、中华医学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共识（2018 年版）”及最新临床研究文献的基础上制定本共识，旨在为地贫的产前筛查、产前诊断及妊娠期管理提供指导［3］。本指南采用的循证医学证据等级和推荐等级见表 1。表 L 討粥与址利推齐聲锻變取说明(1H束白閒机引啤的 UIHH 井新文餓AfjftJtffti-S 的丼学讦据古捋 ifi 陆世呻煦药左直持一ib至少来「11 牛 KU 对黑硏究aniHSiflK)n 會1 估&叶尸世的非晞祀讯照话睨B柑 FH 的直甲一黴柏£戡杓尢持 t 馨疋扈祀性的曙兗，nb至少来『11 牛设计严蔓的述时希光1i-MiHfetf 的，鼻试鱼性冷述硏旺・扯 HI%性分靳冊兗.就犊性井斷哥瓷或病料援优IVt 自专聚委 14 会的擢監或权嚴专竄的咒於c.tttftiil^-一、地贫概述问题 1：血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？红细胞中的血红蛋白（hemoglobin,Hb）是由 2 对珠蛋白链（一对 a-类珠蛋白链和一对非 a-类珠蛋白链）组成的四聚体。a-珠蛋白基因簇定位于 16 号染色体，包含 1 个胚胎期表达基因（Z）、2 个胎儿期和成人期表达基...
