1 医学遗传学复习思考题一、名词解释1．医学遗传学2．两性畸形3．嵌合体4．先证者5．携带者6．分子病7．先天性代谢缺陷病8．癌家族9．癌基因10．家族性癌11．干系12．产前诊断13．遗传咨询14．优生学二、填空题15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为、和三大类。16．临床遗传学指，它是的核心内容。17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为。18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由控制。19．单基因遗传病的主要类型有、和三类。20．体细胞遗传病特指由＿＿而引起的遗传病。21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为。22．先天性疾病指。23．人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。24．遗传病的根本属性是。25．染色体畸变包括和两大类。26．染色体数目畸变包括和变化。27．多倍体的发生机制包括、和。28．染色体非整倍性改变的机制主要包括和。29．核型 46，XX ，del(2)(q35)的含义是。30．若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9 号染色体短臂 2 区 12 带和长臂 3 区 1 带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，详式描述为。31．某妇女发生5 次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14 号和 15号染色体相互易位。其断裂点分别为14q13 和 15q26，其核型的简式和详式分别为和。32．SCE 表示。33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。34．21 三体综合征又称和。35．核内复制可形成。36．三倍体的发生机制可能是由于和。37．在卵裂过程中若发生或，可形成嵌合体。38．染色体倒位包括和两类。39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为。其可能的临床表现。40．21 三体综合征按其核型可分为、和等三类。41．若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为；若患者体内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为。42．细胞在含有一定浓度的BrdU 中培养，在第个复制周期的中期染色体，经特殊染色可检测SCE。43．某个体的核型为45,X/46,XX/47,XXX表示该个体患有，为型。44．如果一条 X 染色体 Xq27-q28 之间呈细丝样结构，则这条 X 染色体被称为。45．一个白化病 （AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代患病的概率为，后代是携带者的概率为。46．一个红绿色盲（XR）女患者...
