八年级生物上册 第四单元 第四章 第五节 人类优生与基因组计划 常见的遗传病课件 (新版)济南版 课件VIP免费

白化病是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，这样酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状。 21 三体综合症比正常人多一条21 号染色体，智力低下，发育缓慢。眼间距宽；外眼角上斜；口常半张，舌常外伸。部分夭折，50% 伴有先天性心脏病。病因：肌肉萎缩、无力而导致行走困难。症状：双侧腓肠肌呈假性肥大。多于 4 岁～ 5 岁发病， 20 岁以前死亡。运行性肌营养不良病软骨病病因：长骨端部软骨细胞的形成出现障碍。症状：四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死。苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症也是由于基因不正常，缺少一种苯丙氨酸羟化酶，从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸由尿排出，而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害。