欢迎共阅基因检测与疾病遗传风险评估肖自力1 崔春黎2 贺宪民3 张群41 上海荣健生物技术有限公司副总经理2 上海同济大学附属同济医院内科副主任医师3 上海主健生物工程有限公司技术总监4 上海主健生物工程有限公司技术员【摘要】 本文通过对国内外分子流行病学研究成果的综述，系统阐述了基因检测与疾病遗传风险的关系，并从具体案例的分析提出如何实施个性化健康管理：个性化保健（老年性痴呆症）、个性化用药（氨基糖苷药物）、个性化预防（神经管畸形患儿与妊高症）、个性化体检（胃癌、肝癌）、及采取个性化生活方式等。一基因、基因多态性及遗传病人们对生命传承的本质探索由来已久，从孟德尔的三大定律，到沃森、克里克的双螺旋结构，研究领域从宏观逐渐深入微观。随着认识的深入，关于遗传基础的争论，“种质论”终究被科学的“基因学说”代替。如今，我们已经清楚的了解：作为生物遗传、变异的结构和功能的基本单位，基因，记录、传递着遗传信息，编码着生命，是生物体生、 长、老、病、死等生命现象的内在动力。每个人的健康都和他们携带的基因息息相关，可以说，除了外伤，所有的疾病都和基因存在着千丝万缕的联系。在认识基因的前提下，为了在分子层次揭示生命奥秘，一系列宏大计划相继进行，1990 年启动的人类基因组计划（ HGP），2002 年开始的国际人类基因组单体型图计划（HapMap计划）都是典型代表。这些研究显示: 人类全基因组由30 亿个碱基对组成，存在着约3 万个左右功能基因，HapMap计划更是揭示了各人种中频率超过5%的单体型[1,2] 。如今，在以功能研究为目标的后基因组时代，科研工作的着眼点仍是基因，只是它更倾向于整体以及相互联系。这些研究都是站在全人类的高度，从群体的角度研究基因。如果从个体的角度，我们思考问题: 为什么每个人总体上都长的很相似？因为人与人基因组序列30 亿个碱基对有99．9%是相同的； 那为什么每个人身高、体重、性格、疾病易感性等各有不同？那是因为剩下的0.1%的差异造成。这些不同大部分是单个碱基的差别，我们称之为单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP），这些差异造成了基因多态性，即从群体看，在一个基因座上存在很多基因类型，而每一个体基因型只能属于该基因的一种类型。SNP作为基因多态性的最主要的形式，反映了个体与个体间的差异本质。那么运用到人们最关心的健康领域，它决定了个体与个体间疾病易感性的差异。由此，在人群中通过SNP与疾病罹...
