分子生物学大题一、基因与基因组1.鉴别蛋白质编码基因的五项标准:(1).开放阅读框（open reading frame, ORF）:是始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子。;(2). 序列特征——密码子偏爱和剪接点;(3). 序列保守性;(4). 转录产物:寻找基因的表达产物——RNA 或蛋白质.;(5). 基因失活。2.真核生物基因组特点:（一）分子量很大的 DNA 与蛋白质形成染色体存在于核内。（二）转录与翻译不同步，转录产物为单顺反子，功能相关基因分散排布，无操纵子结构。（三） 基因组存在高比例的非编码序列 (non coding sequence, NCS), NCS 可作进化标尺。（四） 大量重复序列（repeat sequence）存在。（五） 基因多为不连续的，被插入序列（ IS）所分隔(这种现象称为断裂基因（split gene）. 断裂基因由内含子（intron）（非编码序列）和外显子（exon）（编码序列）交替组成。（六 ）功能相关基因构成各种基因家族3.重复顺序的功能：1）编码某些重要的功能性蛋白、rRNA、tRNA 等; 2）与染色体构象、着丝粒形成有关; 3）参与基因的表达调控. 分类：1）倒位（转）重复顺序：指两互补顺序呈反向排列，形成回文结构或发夹状结构； 2）串连重复顺序：由相同的核心顺序（2~70bp）成串（头尾相接）排列而成的高度重复顺序。3）散在重复顺序。4.人类基因定位的基本方法:(1).家系分析法——发现感兴趣的基因。通过分析统计家系中有关遗传性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法。;(2).体细胞杂交——初步的基因定位;(3). 核酸杂交技术——精确的基因定位。克隆基因定位法；原位杂交法；原位 PCR；定位克隆技术。5.基因论：1)相引是两个基因位于同一染色体上，相斥则反之；2)同源染色体在减数分裂时发生交换；3)位置相近的因子相互连锁。6.HGP 的主要成果——四张图：1）遗传图:第一代遗传标记是 RFLP（restriction fragment length polymorphism，限制性酶切片段多态性）;第二代遗传标记是 STR（short tandem repeat，简短串连重复序列 ），6000 个标记;第三代遗传标记是 SNP（restriction fragment length polymorphism，单核苷酸多态性），不再是分析长度，而是直接测序2）物理图:以一段已知序列的 DNA 片段（STS，sequence tagged site，序列标记位点）并有染色体定位为路标，以 Mb 或 Kb 为图距的基因组图。3）转录图又称表达序列图或 cDNA 图的路标:是以部分 5 ’端或 3’端 cDNA 序列（即表达...
