ApoE基因分型检测VIP专享VIP免费

INTERNALUSEONLYINTERNALUSEONLYApoE基因分型检测INTERNALUSEONLYINTERNALUSEONLY目录引言1载脂蛋白E（ApoE）简介2ApoE对心血管类疾病的风险预测3ApoE对阿尔茨海默病的风险预测4Copyright2016ChoutuTechLIMITEDApoE基因分型检测应用总结5INTERNALUSEONLYINTERNALUSEONLY一个有意思的论坛——在大洋彼岸的美国1.引言翻译：三年前美国有位楼主做了一个基因检测，并将得到的原始数据上传、运行至Promethease等检测网站，然后看到闪烁在自己的身上的红色标记ApoE—阿尔茨海默病—高风险，令她感到心碎，并大哭了一个星期。谢天谢地，她找到了一个与她同病相怜的组织，每个人都聚集起来，帮助了她度过那个“可怕”的星期。INTERNALUSEONLYINTERNALUSEONLY一个有意思的论坛——在大洋彼岸的美国1.引言INTERNALUSEONLYINTERNALUSEONLY我们不禁要问：1.引言①ApoE是什么？ApoE-ε4等位基因又是什么？②携带ApoE-ε4等位基因，真的会使我们有更高的患病风险吗？③如果有，会增加哪些疾病的患病风险，有科学依据吗？④如果有，应该可以对相关疾病的用药及饮食做出指导呢？⑤将ApoE基因分型检测应用在体检市场，能给受检者带来有价值的好处吗？INTERNALUSEONLYINTERNALUSEONLYApoE的发现：2.载脂蛋白E（ApoE）简介①1973年，Shore首先在VLDL中发现ApoE；②1982年，Rall等于测出ApoE的蛋白质一级结构；③其后Taylor建立ApoE的cDNA序列；④Breslow和Zannis首先测出ApoE有3个等位基因异构体以及基因在染色体上的定位，指出有三种亚型(ApoE2,ApoE3和ApoE4)；⑤在血液中，ApoE主要是将甘油三酯和胆固醇运送到外周组织。⑥哺乳动物体内约有3/4的ApoE由肝脏实质细胞产生，其余由脾、脑、肺、肾、卵巢、肾上腺及肌肉的细胞或组织产生。INTERNALUSEONLYINTERNALUSEONLYApoE的基因位置：2.载脂蛋白E（ApoE）简介人体的ApoE基因位于第19号染色体长臂13区2带(19q13．2)上，含有4个外显子和3个内含子。INTERNALUSEONLYINTERNALUSEONLYApoE基因的多态性：2.载脂蛋白E（ApoE）简介ApoE由三个等位基因（ε2、ε3、ε4）相互组合形成6种主要基因型基因型载脂蛋白E亚型ε2/ε2ApoE2ε2/ε3ε3/ε3ApoE3ε2/ε4ε3/ε4ApoE4ε4/ε4野生型（WildType）突变型（MutantType）突变型（MutantType）INTERNALUSEONLYINTERNALUSEONLYApoE的蛋白结构：2.载脂蛋白E（ApoE）简介①ApoE是一种由299个氨基残基组成的糖蛋白，其分子量约为34KDa。②ApoE的三种等位基因编码了三种蛋白质，这三种ApoE蛋白在第112及158位氨基酸上存在差异，主要是精氨酸（Arginine，Arg）及半胱氨酸、（Cysteine，Cys）的变化，虽然三种ApoE蛋白在一级结构上只有一个氨基残基的差别，但其空间构象却存在很大差别，造成ApoE不同的表型在血脂代谢以及心脑肾的疾病中有着截然不同的影响。INTERNALUSEONLYINTERNALUSEONLYApoE基因多态性与冠心病：3.ApoE对心血管类疾病的风险预测ZhangM,GuW,QiaoS,etal.ApolipoproteinEGenePolymorphismandRiskforCoronaryHeartDiseaseintheChinesePopulation:AMeta-Analysisof61StudiesIncluding6634Casesand6393Controls[J].JournaloftheAmericanCollegeofCardiology,2014,9(4):e95463.①ApoE4与高总胆固醇(TC)、高低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高载脂蛋白B(ApoB)水平密切相关。易患动脉硬化、冠心病等。②2014年的一项关于中国人ApoE基因多态性与CHD相关性的研究中，Zhang,M.D.等对61项研究总计约6634名CHD患者以及6393名试验对照进行了分析，结果显示中国人中E4携带者患CHD的风险比E3/3纯合基因型高出96%。在各基因型的独立分析比较中，基因型为E2/4、E3/4、E4/4的人群都被证实比E3/3更易于患CHD。除此之外，E2基因对中国人CHD患病影响还与民族有关，非汉族中国人中E2等位基因可能拥有保护作用。INTERNALUSEONLYINTERNALUSEONLYApoE基因多态性与血脂代谢类疾病：3.ApoE对心血管类疾病的风险预测SunnyH.Zhang,ReddickRL,PiedrahitaJA,MaedaNetal.SpontaneoushypercholesterolemiaandarteriallesionsinmicelackingaopolipoproteinE[J].Science,1992,258(10):468-471.动脉粥样硬化（atherosclerosis...