1 主 要 出 生 缺 陷 的 临床特征 1.无脑畸形 无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。应排除无头畸形和积水性无脑。无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2 或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊柱裂。一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，不可能存活。产前自妊娠16 周即可根据B 超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 2.脊柱裂 脊柱裂（Spina bifida）以脊膜和/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。应排除隐 性脊柱裂及无神 经 管 闭合不全的骶 尾 部畸胎瘤 。临 床 上 根据畸形发 生部位分为颈 段 、胸 段 、腰 段 和骶 段 脊柱裂。根据膨 出物 的性质 可分为： ① 脊膜膨 出；② 脊膜脊髓膨 出；③ 脊髓外翻 。前二 者 在畸形发生部位可见 一囊 状 物 ，囊 状 物 大小不等 ，质 软 或软 中 有实 物 ，覆盖的皮肤趋 向 变薄 、变软 ，表面有液 珠渗 出。脊髓外翻 表现为局 部有两 平行 的红 色 肉芽 面。产前根据B 超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 3.脑膨 出 脑膨 出（Encephalocele）是以脑膜/脑通过颅骨裂膨 出为特征的先天性畸形。脑膨 出常发 生在枕部，也可见 于鼻 根部、额部、顶部、颞 部等 。根据膨 出内 容可分为： ① 脑膜膨 出；② 脑膜脑膨 出。临 床 可见 脑部膨 出的囊 性肿 物 大小不等 ，可扪 及矢 状 缝 增 宽，患儿啼 哭 时肿 物 可增 大甚 至可扪 及血管 搏 动 。脑膜膨 出在暗 室用 手 电 筒 局 部透 射 时呈一片 红 色 ，局 部穿 刺 可抽 出正常脑脊液 。产前 B 超检 查 有助 诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 4.先天性脑积水 先天性脑积水（Congenital hydrocephalus）是以脑室 系 统 扩 大伴 以脑脊液 2 梗 阻 为 特 征 的 先 天 性 畸 形...
