2025年医学遗传学名词解释VIP免费

无第一章 遗传的细胞学基础1. 常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。2. 异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，普通无转录活性的染色质，又分为构造异染色质和兼性异染色质两大类。3. 兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，两者的转化可能与基因的体现调控有关。4. Lyon 假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条 X 染色体有活性，其它的X 染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的 X 染色质，在遗传上失去活性。（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第 16 天）；在此之前全部体细胞中的 X 染色体都含有活性。（3）X 染色体的失活是随机的，但是是恒定的。5. 剂量赔偿：由于正常女性体细胞中的 1 条 X 染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就确保了男女性个体 X 染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为 X 染色体的剂量赔偿。第二章 遗传的分子基础1. 外显子和内含子：真核生物的基由于断裂基因，即构造基因是不持续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。2. 单一序列和高度重复序列：单一序列是在一种基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即构造基由于单一序列。重复序列是指在基因组中有诸多拷贝的 DNA 序列，有些重复序列与染色体的构造有关。3. 基因突变：是指基因在构造上发生碱基对构成或排列次序的变化。4. 转换和颠换：转换是指一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或是一种嘧啶被另一种嘧啶所取代。颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。5. 同义突变：是指碱基替代使某一密码子发生变化，但变化前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。6. 错义突变：是指碱基替代造成变化后的密码子编码另一种氨基酸，成果使多肽链氨基酸种类和次序发生变化，产生异常的蛋白质分子。7. 无义突变：是指碱基替代使原来为某一种氨基酸编码的密码子变成终止密码子，造成多肽链合成提前终止。8. 终止密码突变：是指碱基替代使原有的一种终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，造成多肽链继续延长，直到下一种终止密码子出现才停止，成果形成过长的异常多肽链。9. 遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生变化时可引发不同的表型，这种现象称为遗传印记。10. 移码突变：是指在...