预防地中海贫血什么是地中海贫血？地中海贫血的人群分布状况如何？地中海贫血的临床症状怎样？地中海贫血的诊断地中海贫血的治疗地中海贫血的护理地中海贫血的预防讲课内容地中海贫血发病原因•地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。•组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。•β基因异常导致β链合成障碍-–β地中海贫血•α基因异常导致α链合成障碍-–α地中海贫血中国南方地中海贫血人群携带率地区地区携带率携带率(%)(%)地贫地贫ββ地贫地贫广东广东8.538.532.542.54广西广西17.5517.556.436.43四川四川1.921.922.182.18贵州贵州4.204.201.101.10台湾台湾5.025.023.413.41Xu,etal.JClinPathol2004,57:517-22.Xiong,etal.ClinGenet2010,[Epubaheadofprint].5202040406060808010010012012000－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一地中海贫血在全球的流行区图示－－赤道两侧的湿润地带为高发区中国高发省份地贫携带情况地区α-地贫（%）β-地贫（%）广西17.556.43广东8.532.54海南（汉族）12.962.70海南（黎族）56.7211.2四川1.922.18贵州4.201.10台湾5.023.41云南3.457.26广西：每广西：每4-54-5人就有人就有11个地贫缺陷基因携带者个地贫缺陷基因携带者每每5555个家庭就有个家庭就有11个有重型地贫出生风险个有重型地贫出生风险每出生每出生200-250200-250个胎儿就有个胎儿就有11个重型地贫患个重型地贫患儿儿广东：每广东：每1010人就有人就有11个地贫缺陷基因携带者个地贫缺陷基因携带者每每250250个家庭就有个家庭就有11个有重型地贫出生风险个有重型地贫出生风险每出生每出生700-1000700-1000个胎儿就有个胎儿就有11个重型地贫患个重型地贫患儿儿地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液病地中海贫血病临床表现-a地贫•静止型患者无症状，红细胞形态正常。•轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。•中间型又称血红蛋白H病（HBH病）此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。•重型又称HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。可导致严重产科并发症。地中海贫血病临床表现－β-地贫•轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。•中间型：患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。。、重型–地贫面容颧骨隆起颧骨隆起眼距增宽眼距增宽鼻梁低平鼻梁低平重型地贫:胎儿水肿综合征珠蛋白基因缺失(16p13.3)宫内死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症重型地贫...
