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2025年散发性共济失调的分类及诊断VIP免费

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共济失调是一种体现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引发共济失调的病因诸多,但重要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指含有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂,重要分为:(1)获得性因素,由内源或者外源性的非遗传因素引发;(2)遗传性因素,某些遗传性共济失调的基因变异也可出现在散发患者中(3)非遗传的退行性共济失调。本文所述的散发性共济失调重要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调。脑血管病或急性颅内感染等也可体现为共济失调,但其多为急性病程,且共济失调只是其诸多症状之一,故不涉及在内。小朋友起病的共济失调重要是由于先天的、代谢性的或者继发性的因素引发,在这里也不做叙述。一、病因分类(一)获得性共济失调获得性共济失调即继发性共济失调,能够继发共济失调的病因涉及:有毒物质蓄积、维生素缺少、免疫介导、慢性中枢神经系统感染及表面铁沉积等。1.有毒物质造成的共济失调:(1)酒精性小脑变性(ACD):ACD 是一种慢性小脑疾病,重要见于长久嗜酒的中年男性,是慢性共济失调最常见的类型之一。一项大规模的尸检研究成果显示,ACD 在慢性嗜酒者中的患病率为 27%。病变重要累及小脑蚓部及邻近的小脑皮质,有的仅累及锥体束。对应的临床症状重要是严重的步态异常和下肢共济失调,上肢、发音及眼球运动症状较轻。ACD 的发病机制很复杂,涉及酒精的毒性反映以及继发的维生素 B1 缺少造成的损害。乙醇、乙醛以及它们的高毒性的衍生物在中枢神经元能够发生多个毒性反映,涉及通过与 GABA 能克制机制克制神经元放电,增强脂质过氧化作用及减少抗氧化剂聚合物等。诊疗 ACD 重要根据长久的饮酒史和典型的姿势和步态的小脑共济失调症状,且 MRI 常体现为小脑蚓部萎缩。严格戒酒能够改善共济失调症状,而继续嗜酒则会造成共济失调的恶化。因此,戒酒是治疗 ACD 最有效的办法。另外,由于 ACD 的发病机制与维生素 B1 缺少有关,因此患者需要及时补充维生素 B1。(2)其它有毒物质造成的共济失调:除酒精之外,其它化合物也能够造成小脑损害。临床上最常见的有锂、苯妥英钠、甲苯以及抗肿瘤药品五氟尿嘧啶和阿糖胞苷等。另外,重金属如汞、铅和铊等在体内蓄积也可引发小脑损害。治疗有毒物质造成的小脑损害的最重要的方法是快速终止及切断有毒物质的接触。对于某些急性中毒,...

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