第 1 节 基因突变和基因重组一、基因突变的实例1．镰刀型细胞贫血症(1)致病机理① 直接因素：血红蛋白分子中谷氨酸――→缬氨酸。② 根本因素：基因中碱基对===== ――→ =====。(2)病理诊疗：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一种碱基对变化而产生的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质构造，直接控制生物性状的典例。2．基因突变的概念：DNA 分子中发生碱基对的替代、增添和缺失，而引发的基因构造的变化。3．基因突变的遗传性：若发生在配子中，则能够遵照遗传规律遗传；若发生在体细胞中，普通不能遗传或通过无性繁殖遗传，有些可能发生癌变。归纳总结 (1)基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化，即变化了基因的构造和种类，但一条染色体上的基因的数量和位置并未变化。(2)只要是基因分子构造内的变化，不管是 1 个碱基对的变化还是多个碱基对的变化都是基因突变。(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引发的( )(2)基因突变涉及碱基对的替代、缺失和变化( )(3)基因突变一定会引发基因构造的变化，但不一定会引发生物性状的变化( )答案 (1)× (2)× (3)√下图是基因突变的几个类型，请分析回答下列问题：1．上述 DNA 分子的变化在光学显微镜下能观察到吗？提示 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列次序的变化在光学显微镜下不能观察到。2．研究表明，上述 DNA 分子的变化普通发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，结合 DNA 分子的构造特点和复制过程， DNA 分子复制时容易发生基因突变的因素是什么？提示 DNA 分子复制时，DNA 双链解旋，此时构造不稳定，易造成碱基对的种类、数量或排列次序发生变化，从而造成基因突变。3．上述三种方式中碱基对分别发生了如何的变化？ 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小某些？为什么？提示 分别发生了碱基对的增添、替代和缺失，其中发生碱基对的替代时，影响范畴较小，普通只变化一种氨基酸或不变化氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范畴较大，可能使插入(或缺失)位置后的碱基序列所对应的氨基酸全部变化。二、基因突变的因素、特点及意义1．因素2．特点3．意义(1)由于基因突变是不定向的，因此基因 A 能够突变为基因 B( )(2)基因突变的方向是由环境决定的( )(3)基因突变能产生新基因，是生物变异的根原来源( )(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的( )答案 (1)× (2)× (3)√ (4)×基因 C 能够突变成为 c1、c2或 c3。C、c1、c...
