多发性肌炎/皮肌炎北京协和医院张烜概念•原发性炎性肌病中两种不同的类型•横纹肌非化脓性炎症性肌病•其临床特点是四肢近端、肩周、颈周、髋周肌群进行性无力•目前病因尚不清楚，但为系统性自身免疫病。病因与发病机制遗传因素环境因素HLA-DR350%（+）病毒：副粘液病毒HLA-B8柯萨奇病毒HLA-DR52免疫异常免疫失调抗合成酶抗体：抗Jo-1抗体抗PL7抗体抗PL12（Ⅰ）抗PL12（Ⅱ）抗体抗OJ抗体抗EJ抗体抗信号-识别微粒（SRP）抗体抗Mi-2抗体原发性炎性肌病分为以下五型•Ⅰ多发性肌炎•Ⅱ皮肌炎•Ⅲ肌炎合并肿瘤*•Ⅳ儿童性肌炎•Ⅴ肌炎伴有其他结缔组织病临床表现•发生于任何年龄，男女比例为1：2•发病率为0.5～8.4/百万人•发病年龄呈双峰型，10～14岁，50岁左右•症状常在无任何先兆中不止不觉的加剧多发性肌炎（PM）•起病隐袭，常有对称性近端肌无力、肌压痛，表现为下蹲、起立、上楼、举物、梳头、抬头困难•吞咽肌受累时出现吞咽困难、发音不清，并可引起吸入性肺炎•呼吸肌受累出现呼吸困难•眼肌很少受累。少数病人合并肺间质纤维化、心肌炎，但肾损害少见•全身表现可有发热、关节痛、体重减轻、雷诺现象等。一般情况•乏力•不适•体重减轻•声嘶•肢端血管痉挛征骨骼肌•肌无力•疼痛•压痛•萎缩性关节痛•关节炎皮肌炎（DM）•向阳疹•高雪（Gottron）征•甲根皱裂有僵硬的毛细血管扩张，其上常见斑点，甲裂可有不规则增厚。皮肤•日光性皮疹，颈前区皮疹（V征），披巾样分布皮疹（披巾征）•表皮过度生长，手指表面粗糙，脱屑及皲裂（技工手）•梗塞及溃疡性脉管炎•皮下钙化•光敏感•手指区毛细血管病变•皮下炎症（皮脂膜炎）胃肠道•吞咽困难•返流•结肠功能紊乱•鼻返流肺脏•由于肌无力所致之换气不足及肺扩张不全•吸入性肺炎•5%-10%的患者可有间质性肺病及肺间质纤维化心脏•心律紊乱•心肌炎•肌无力性心功能不全肺瘀血•抗SRP阳性•预后差实验室检查血Rt：WBC升高酶谱：CPK、AST、LDH、HBDA醛缩酶（aldolase）自身抗体自身抗体•可有抗核抗体（ANA）阳性•抗U1RNP、抗SSA、抗SSB阳性•但一般不会出现SLE和SSc的标记抗体•肌炎相关抗体–抗Jo-1抗体和Mi-2抗体阳性率分别在20％和30％–抗SRP:心脏受累，预后差肌电图典型的改变：1.小振幅，短时多相电位2.纤颤与正电波和插入性应激性升高3.自发的、异乎寻常的高频放电病理•病理改变为肌纤维的变性和慢性炎症细胞浸润，并在肌肉内动脉和静脉壁上可见免疫球蛋白及补体沉积。肌活检异常1．肌纤维灶性或广泛退行性变2．肌纤维部分或全部坏死，并有巨细胞吞噬现象3．间质区和（或）血管周围有单核细胞浸润4．肌纤维断面粗细不一，间质纤维增生5.束周肌纤维萎缩，小血管周围炎性细胞浸和纤维化PM/DM的诊断1.典型的对称性近端肌无力表现2.肌酶谱升高3.肌电图示肌源性损害4.肌活检异常具有上述4条可以确诊为多发性肌炎，如伴发典型的皮疹可确诊为皮肌炎抗合成酶抗体综合征•抗Jo-1抗体阳性的PM/DM常有:–肺间质病变–雷诺现象–关节炎–“技工手”•称为抗合成酶抗体综合征，但合并肿瘤者少见DM/PM死亡主要原因•肺部感染•合并恶性肿瘤*•心脏受累治疗一般治疗支持治疗抗感染激素免疫抑制剂免疫抑制剂环磷酰胺氨甲喋呤硫唑嘌呤环孢霉素DM/PM预后不良因素•老齡•伴发恶性肿瘤•间质性肺炎•吞咽困难•心脏累及•发热炎性肌病和非炎性肌病•原发性炎性肌病•其它炎性肌病•感染相关性肌病•药物或毒物相关性肌病•代谢性包涵体肌炎•M>F,>50岁•缓慢进展的肌无力•早期累及远端肌肉，可不对称•EMG示肌源性和神经源性损害•肌活检可见单个核细胞浸润及含有淀粉样物质的空泡•治疗反应差小结•PM/DM的诊断标准•特征性临床体征•相关的自身抗体•抗合成酶抗体综合征•PM/DM与肿瘤的关系•影响预后的因素•鉴别诊断
