儿童糖原累积症VIP免费

病例分享：病例分享：糖原累积症糖原累积症————ＧＳＧＳＤＤ患儿男，患儿男，22岁岁33个月；因“轻咳个月；因“轻咳11天，发热半天，发热半天。”入院；查体：天。”入院；查体：T:38.0℃T:38.0℃，神志清晰，精，神志清晰，精神一般，娃娃脸面容，咽充血，双侧扁桃体无肿神一般，娃娃脸面容，咽充血，双侧扁桃体无肿大。两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率大。两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率120120次次//分，律齐，腹膨隆，肝肋下四指，全腹未扪分，律齐，腹膨隆，肝肋下四指，全腹未扪及包块，肠鸣音正常。肛门、外生殖器未见异常及包块，肠鸣音正常。肛门、外生殖器未见异常。脊柱、四肢无畸形，双下肢无浮肿。神经系统。脊柱、四肢无畸形，双下肢无浮肿。神经系统阴性。阴性。辅助检查：血常规（辅助检查：血常规（2016-09-082016-09-08，门诊）：，门诊）：WBC:23.07×10^9/lWBC:23.07×10^9/l，，NE/NE/LY:78.1/12.3LY:78.1/12.3，，HGB:120g/HGB:120g/LL，，Plt:401×10^9/lPlt:401×10^9/l，，hsCRP:0.5mg/LhsCRP:0.5mg/L，，血血糖糖1.6mmo/L1.6mmo/L。血气分析（静脉血）：。血气分析（静脉血）：NaNa132.9mmol/LK4.2mmol/L132.9mmol/LK4.2mmol/LPH7.135PH7.135PCO2PCO222.5mmHgPO247.8mmHgHCO322.5mmHgPO247.8mmHgHCO39.5mmol/L9.5mmol/LBE-19.96mmol/LBE-19.96mmol/L血糖血糖1.5mmo/L1.5mmo/L乳酸乳酸15.5mmo/L15.5mmo/L。。患儿入院后予告病重、监测生命体征及血患儿入院后予告病重、监测生命体征及血糖、头孢地嗪抗感染、热毒宁抗病毒、纠糖、头孢地嗪抗感染、热毒宁抗病毒、纠酸、纠正低血糖、退热补液等对症处理。酸、纠正低血糖、退热补液等对症处理。糖原累积病（糖原累积病（glycogenstorage,GSDglycogenstorage,GSD））是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型根据临床表现和生化特征，共分为十三型体内正常的糖原的代谢：体内正常的糖原的代谢：合成：（合成：（11）葡萄糖磷酸化）葡萄糖磷酸化（（22）尿苷二磷酸葡萄糖生成）尿苷二磷酸葡萄糖生成（（33））a-1a-1，，44糖苷键糖苷键（（44））a-1a-1，，66糖苷键糖苷键分解：糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，分解：糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将糖原的将糖原的a-1a-1，，44糖苷键分解，糖苷键分解，生成生成1-1-磷酸葡萄糖，再由葡萄糖转移酶和磷酸葡萄糖，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将分支酶作用，将a-1a-1，，66糖苷键水解生成糖苷键水解生成游离的葡萄糖。游离的葡萄糖。ＧＳＤ患者体内的糖原代谢ＧＳＤ患者体内的糖原代谢GSDGSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。病理病理肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化的病理变化临床发现临床发现临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就...