噬血细胞综合征HPSVIP免费

噬血细胞综合征噬血细胞综合征hemophagocyticsyndrome(HPS)定义噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH），是一种以发热、全血细胞减少、肝脾肿大、黄疸、肝功能损害、凝血异常和组织病理中噬血细胞增多为特征的临床综合征•噬血细胞图片•噬血细胞图片病因分类病因分类原发性HLH（家族或遗传性HLH）继发性HLH，又称反应性噬血细胞综合征（RHS）•感染相关HLH:病毒(尤其EBV)、细菌、真菌、原虫等•恶性肿瘤相关HLH：尤其T细胞淋巴瘤•胶原血管病相关HLH流行病学流行病学•SHLH可发生于任何年龄人群•FHLH主要见于儿童（尤其＜1岁）•FHLH年发生率为1.2/百万儿童•有报道夏季多发•与遗传、感染、肿瘤和自身免疫病有关•似乎存在地理和种族差异•近年来，EBV-HLH日益受到重视一、典型病例宋××，男，8月，因“发热2天”于2012-01-15以“上呼吸道感染”收住院。01-17出院，出院诊断“噬血细胞综合征”。既往身体健康。院外发热最高40℃。入院查体：T39.8℃，神志清，精神尚可，呼吸平稳，咽部稍充血，腹软，肝脾未触及。入院前1天2012-01-14血常规WBC12.73×109/L，N38.14%，L55.04%，M6.64%,RBC4.44×1012/L,Hb92g/L，PLT128×109/L住院第2天01-16查肝功谷丙转氨酶ALT异常增高，ALT7365U/l,直接胆红素增高，达23.70umol/l，CRP80.14mg/l,ESR24mm/h01-17遂进行噬血细胞综合征HLH的相关检查，包括重新查体、复查血常规、血脂（甘油三酯）、血凝四项（纤维蛋白原）、血清铁蛋白、复查肝功，以及病原学的检查（EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP、肝炎病毒、HIV、TP），结果如下：1.患儿4天持续发热，39℃左右(持续时间≥7天，最高体温≥38.5℃）2.01-16患儿精神欠佳，诉持续5-6天，脾脏左肋下1cm（脾大，肋下≥3cm）,肝脏右肋下3cm。01-17腹腔超声示腹腔少许积液，肝脏略增大，脾脏增大。诉青医附院住院第1天01-18腹胀特别明显，脐部彭隆，腹部CT示腹腔积液和肝周积液。3.01-17患儿躯干部有散在少许红色斑疹，压之褪色，01-18青医附院住院第1天皮疹明显增多。4.01-17复查血常规WBC2.69×109/L，N67.30%，1.81×109/L（＜1.0×109/L），L30.10%，M2.60%,RBC4.09×1012/L,Hb84g/L（＜90g/L），PLT124×109/L（＜100×109/L）5.01-17复查肝功ALT4953u/l；6.01-17血甘油三酯1.51mmol/l（空腹≥3.0mmol/l)7.01-17血纤维蛋白原1.35g/l(≤1.5g/l)8.01-17血清铁蛋白>2000ng/ml（≥500ng/ml)9.EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP-Ab、肝炎病毒、HIV、TP均阴性10.骨髓检查暂未作(01-18附院住院第1天骨髓检查见噬血现象）11.NK细胞活性未查12.可溶性CD25(IL-2受体）未查注：括号内数值为噬血细胞综合征诊断标准的参考数值家长口述青医附院的治疗过程骨穿骨髓见噬血现象，血培养阳性（具体结果不清），送血标本去北京相关基因检查，结果未回。给美罗培南和丙种球蛋白抗感染，地塞米松qd21天和依托泊苷（足叶乙甙，VP16)5次（01-20、01-27、01-31、02-04、02-07）化疗，谷胱甘肽、甘草欣等保肝治疗，输注血浆、红细胞、白蛋白等支持治疗。住院21天治疗后转氨酶恢复至76、59，具体治疗经过待病例带来后再议。出院诊断：肺炎、败血症、噬血细胞综合征。几点启示：1.肝功作为常规检查的必要性2.有重点的查体的必要性3.讨论该患儿是否需要血培养检查诊断标准(HLH-2004)诊断标准(HLH-2004)HLH：符合以下5/8条标准即可诊断A.发热＞7天B.脾大C.外周血2-3系细胞减少1.Hb＜90g/L（＜4周婴儿：Hb＜100g/L2.PLT＜100×109/L3.ANC＜1×109/LD.高甘油三酯血症（≥2mmol/L或＞3SD正常值）和/或低纤维蛋白原血症（≤1.5g/L）E.脾、肝、淋巴结、骨髓或CNS中噬血细胞增多,无肿瘤细胞F.NK细胞（CD56+/16+）活性减弱或缺乏(在SHLH缓解时可恢复正常),数量一般正常G.高铁蛋白血症（≥500μg/L）H.血浆sIL-2R（CD25）≥2400U/mLFHLH：序列分析检测到PRF1或UNC13D基因突变即可诊断二、HLH的早期诊断HLH的诊断主要依赖于临床、实验室和组织病理学表现。长期发热、肝脾肿大、血细胞减少是主要临床表现；淋巴结肿大、皮疹、神经系统症状如惊厥瘫痪等相对少见；特征性实验室检...