作者:邵淑娟迟鑫明单位:大连医科大学第28章先天性畸形概述目录一、先天性畸形的分类二、先天性畸形的发生原因三、胚胎的致畸敏感期四、先天性畸形的预防和诊疗教学要求熟悉了解掌握先天性畸形的定义、致畸敏感期、致畸因子的概念。先天性畸形发生的原因、先天性畸形的预防及宫内诊断。先天性畸形的分类。组织学与胚胎学（第9版）先天性畸形（congenitalmalformation）由于胚胎发育紊乱所致的出生时就存在着的各种形态结构异常。概述先天性畸形的分类一组织学与胚胎学（第9版）1.整体胚胎发育畸形2.胚胎局部发育畸形3.器官或器官局部畸形4.组织分化不良性畸形5.发育过度性畸形6.吸收不全性畸形7.超数或异位发生性畸形8.发育滞留性畸形9.重复畸形10.寄生畸形器官局部畸形：唇腭裂（大连医科大学郝立宏图）可分为十类：重复畸形：联体（大连医科大学郝立宏图）组织学与胚胎学（第9版）我国监测的19种畸形先天性畸形国际分类编码先天性畸形国际分类编码先天性畸形国际分类编码无脑儿*740脊柱裂*741脑积水*742先天性心血管病746-747腭裂*749.0唇裂*749.1-749.2幽门肥大750.1食管闭锁及狭窄*750.2直肠及肛门闭锁*751.2尿道上、下裂*752.2-752.3畸形足754多指与并指（趾）755.0-755.1短肢畸形(上、下肢)*755.2-755.3先天性髋关节脱位*755.6色素痣（73cm）757.1Down综合征*759.3膈疝603内脏外翻606血管（73cm）620*为国际常规监测的12种先天性畸形先天性畸形的发生原因二组织学与胚胎学（第9版）（一）遗传因素（1）染色体数目的异常：分为整倍体和非整倍体。非整倍体性染色体的单体型胚胎仅有3％存活且有畸形例：先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45,xo）大多数常染色体的三染色体胚胎都不能存活，且伴有严重畸形例：先天性愚型即Down综合征（21号染色体三体）；Edward综合征（18号染色体三体）Patau综合征（13号染色体三体）1.染色体畸变：包括染色体数目的变化和染色体结构的异常。性染色体的三体（47，xxy）可引起先天性睾丸发育不全例：Klinefelter综合征组织学与胚胎学（第9版）（2）染色体结构的异常由于染色体断裂后发生了染色体缺失或异常的结构重组而引起结构畸变。例：3%～4%的Down综合征出现染色体易位5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征电离辐射、化学物质、病毒等都可能导致染色体结构的畸变而引起畸形1.染色体畸变：包括染色体数目的变化和染色体结构的异常。组织学与胚胎学（第9版）2.基因突变DNA分子碱基组成或排列顺序的改变，但染色体外形无异常如软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾、皮肤松垂症等。3.信号转导通路异常HOXA和HOXD基因突变导致信号通路改变时将引起各种四肢畸形。组织学与胚胎学（第9版）1.生物性致畸因子风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等。2.物理性致畸因子各种射线尤其是离子电磁辐射、机械性压迫和损伤等；高温、严寒、微波等对动物有致畸作用，对人有无致畸作用尚不明确。最常见的致畸因子有：辐射、X线、同位素。（二）环境因素组织学与胚胎学（第9版）3.致畸形药物抗肿瘤类、抗惊厥类、抗癫痫类、抗凝血类、抗生素类、雌雄激素、止吐类、皮质类固醇类、胰岛素类降糖药、维甲酸、水扬酸类等药物。4.致畸形化学因子某些多环芳香碳氢化合物、某些亚硝基化合物、某些烷基和苯类化合物、某些含磷的农药、重金属（如铅、镉、汞）等。5.其他致畸因子酗酒、大量吸烟、咖啡因、维生素缺乏、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。（二）环境因素组织学与胚胎学（第9版）（三）环境因素与遗传因素的相互作用遗传度：在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天性畸形中，用来衡量遗传因素所起作用大小的指标称为遗传度。遗传度越高，说明遗传因素在畸形发生中的作用越大。表现：1.环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天性畸形。2.胚胎的遗传特性决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。胚胎的致畸敏感期三组织学与胚胎学（第9版）致畸敏感期（susceptibleperiod）受到致畸因子作用后，最易发生畸形的发育时期。1.受精后第3至8周为致畸敏感期，该时期胚胎细胞增生、分化活跃，器官原基正在发...
